Vad är XXY-syndrom?

När ett manligt barn föds med ytterligare X-kromosom, sägs han ha XXY-syndrom. Också känt som Klinefelter-syndrom, detta sällsynta tillstånd är resultatet av närvaron av en oavsiktlig X-kromosom som påverkar en mans testosteronproduktion och sexuella utveckling negativt. Behandling för XXY-syndrom är ofta inriktad på testosteronersättningsterapi, rådgivning och kan kräva operation. Långvarig terapi kan också vara nödvändigt i närvaro av lärande, sociala och psykologiska problem som kan uppenbaras med detta tillstånd.

Normalt får människor 23 kromosomer från varje förälder under befruktningsprocessen, totalt 46. I vissa fall kan en kromosomal mosaik uppstå, vilket kan leda till överdrivet eller otillräckligt könskromosomer. Så är fallet med XXY-syndrom, som inträffar när ett manligt barn föds med en ytterligare X-kromosom, vilket leder till en individuell summa till 47. Det finns inget känt samband mellan detta tillstånd och bidragande faktorer, såsom morens ålder eller en familjehistoria för denna typ av kromosomal mosaik. I huvudsak förstås XXY-syndrom som ett genetiskt tillstånd som presenteras slumpmässigt.

I allmänhet manifesteras symtom som är förknippade med XXY inte på ett uttalat sätt förrän ens sena tonår är vuxen. De flesta män kommer att söka läkarkonsultation när de möter problem med infertilitet, en vanlig komplikation av XXY-syndrom. Efter en konsultation och fysisk undersökning kan ett batteri av diagnostiska test utföras, inklusive ett spermantal och olika serumanalyser. Administrering av serumanalyser utförs vanligtvis på ett blodprov och används för att utvärdera hormonnivåer, inklusive testosteron, östrogen och luteiniserande hormon (LH).

Personer med XXY-syndrom kan uppleva olika tecken och symtom innan de upptäcker att de kan vara infertila. De flesta tonåriga män kan uppvisa onormala fysiska proportioner som påverkar deras bagageutrymme och extremiteter, till exempel en onormalt kort bagageutrymme och långa lemmar. Många med XXY-syndrom betraktas ofta som över genomsnittlig höjd jämfört med sina kamrater. En individ kan också ha alltför små könsorgan och finns med bröst, ett tillstånd som kallas gynekomasti. Dessutom kan han sakna hår i traditionella områden, såsom ansiktet och puben.

Det finns många komplikationer som kan följa med en presentation av XXY-syndrom utöver dess fysiska egenskaper. Individer med detta tillstånd upplever ofta inlärningsproblem i ung ålder, inklusive språksvårigheter som är försämrade tal eller förståelse, och kan utveckla ADHD (ADHD) eller dyslexi. Ytterligare tecken kan inkludera en ökad mottaglighet för lungstörningar, vissa cancerformer och psykologiska problem, inklusive uttalade depressiva episoder.

Testosteron ges ofta för att motverka och korrigera vissa presentationer av störningen och lindra symtomen. Administrering av testosteron hjälper generellt med att lindra de psykologiska problem som uppstår med detta tillstånd, vilket gör det möjligt för individen att växa kroppshår och kan bidra till att förbättra patientens totala fysiska utseende. Kirurgi kan också utföras för att minimera eller ta bort all gynekomastisk presentation och återställa en känsla av normalitet i bröstområdet. Rådgivning, inklusive utbildnings- och socialt stöd, anses ofta vara ett värdefullt verktyg för att hjälpa individen att bättre förstå och hantera sitt tillstånd. Det bör noteras att infertiliteten i samband med detta tillstånd vanligtvis är permanent.