Was ist das XXY -Syndrom?
Wenn ein männliches Kind mit einem zusätzlichen X -Chromosom geboren wird, soll es ein XXY -Syndrom haben. Diese seltene Erkrankung, die auch als Klinefelter -Syndrom bekannt ist, resultiert aus dem Vorhandensein eines intensiven X -Chromosoms, das die Testosteronproduktion und die sexuelle Entwicklung eines Mannes nachteilig beeinflusst. Die Behandlung des XXY -Syndroms konzentriert sich häufig auf die Testosteronersatztherapie, Beratung und kann eine Operation erfordern. Eine Langzeittherapie kann auch bei Vorhandensein von Lern-, sozialen und psychologischen Problemen erforderlich sein, die sich mit diesem Zustand manifestieren können.
Normalerweise erhalten Menschen während des Empfängnisverfahrens 23 Chromosomen von jedem Elternteil während des Empfängnisverfahrens für insgesamt 46. In einigen Fällen kann ein Chromosomen-Mosaikismus auftreten, was zu exzessiven oder in zeitlichem, sexuellem Chromosomen erfolgt. Dies ist beim XXY -Syndrom der Fall, das auftritt, wenn ein männliches Kind mit einem zusätzlichen X -Chromosom geboren wird, was seine individuelle Gesamtsumme auf 47 bringtDas Alter der Mutter oder eine familiäre Geschichte dieser Art von chromosomalem Mosaikismus. Im Wesentlichen wird das XXY -Syndrom als eine genetische Erkrankung verstanden, die zufällig darstellt.
Im Allgemeinen manifestieren sich Symptome, die mit XXY verbunden sind, erst in den späten jugendlichen Jahren bis zum Erwachsenenalter ausgeprägt. Die meisten Männer werden eine medizinische Beratung anstreben, wenn sie mit Fragen der Unfruchtbarkeit konfrontiert sind, eine häufige Komplikation des XXY -Syndroms. Nach einer Konsultation und körperlichen Untersuchung kann eine Reihe von diagnostischen Tests durchgeführt werden, einschließlich einer Samenanzahl und verschiedenen Serumanalysen. Die Verabreichung von Serumanalysen wird im Allgemeinen an einer Blutprobe durchgeführt und wird verwendet, um den Hormonspiegel zu bewerten, einschließlich Testosteron, Östrogen und Luteinisierungshormon (LH).
Personen mit XXY -Syndrom können eine Vielzahl von Anzeichen und Symptomen aufweisen, bevor sie feststellen, dass sie möglicherweise unfruchtbar sind. Die meisten JugendlichenCent -Männer können abnormale physikalische Ausmaße aufweisen, die ihren Kofferraum und ihre Gliedmaßen beeinflussen, wie z. B. ungewöhnlich kurze Stamm und langen Gliedmaßen. Viele mit XXY -Syndrom werden im Vergleich zu Gleichaltrigen häufig über eine überdurchschnittliche Höhe berücksichtigt. Ein Individuum kann auch übermäßig kleine Genitalien aufweisen und mit Brüsten vorhanden sind, eine Erkrankung, die als Gynäkomastie bekannt ist. Darüber hinaus fehlt ihm möglicherweise ein Haar in traditionellen Bereichen wie Gesicht und Schamregion.
Es gibt viele Komplikationen, die eine Präsentation des XXY -Syndroms zusätzlich zu den physikalischen Eigenschaften begleiten können. Personen mit dieser Erkrankung haben in jungen Jahren häufig Lernprobleme, einschließlich Sprachschwierigkeiten, die als beeinträchtigte Sprache oder Verständnis darstellen, und können Aufmerksamkeitsdefizit -Hyperaktivitätsstörungen (ADHS) oder Legasthenie entwickeln. Zusätzliche Anzeichen können eine erhöhte Anfälligkeit für Lungenerkrankungen, bestimmte Krebsarten und psychologische Probleme umfassen, einschließlich ausgeprägter depressiver Episoden.
Testosteron isthäufig zur Verfügung gestellt, um bestimmte Präsentationen der Störung entgegenzuwirken und zu korrigieren und Symptome zu erleichtern. Die Verabreichung von Testosteron hilft im Allgemeinen dazu bei, die psychologischen Probleme zu lindern, die mit diesem Zustand auftreten, damit das Individuum das Körperhaar anbauen kann, und kann dazu beitragen, das körperliche Erscheinungsbild des Patienten zu verbessern. Eine Operation kann auch durchgeführt werden, um eine gynäkomastische Darstellung zu minimieren oder zu entfernen und einen Anschein der Normalität in den Brustbereich wiederherzustellen. Die Beratung, einschließlich Bildungs- und sozialer Unterstützung, wird häufig als wertvolles Instrument angesehen, um dem Einzelnen zu helfen, seinen Zustand besser zu verstehen und zu bewältigen. Es ist zu beachten, dass die mit dieser Bedingung verbundene Unfruchtbarkeit normalerweise dauerhaft ist.