XXY症候群とは

追加のX染色体をもつ男児が生まれた場合、彼はXXY症候群を患っていると言われています。 クラインフェルター症候群としても知られるこのまれな状態は、男性のテストステロン産生と性的発達に悪影響を与える不必要なX染色体の存在に起因します。 XXY症候群の治療は、多くの場合、テストステロン補充療法、カウンセリングが中心であり、手術が必要になる場合があります。 長期治療は、この状態で現れる可能性のある学習、社会、および心理的な問題が存在する場合にも必要になる場合があります。

通常、ヒトは受胎過程で各親から23個の染色体を受け取ります。合計46個です。場合によっては、染色体モザイクが起こり、過剰または不適切な性染色体が生じることがあります。 XXY症候群は、男性の子供が追加のX染色体を持って生まれ、個人の合計が47になったときに発生します。この状態と、母親の年齢などの寄与因子との間に既知のリンクはありません。このタイプの染色体モザイクの家族歴。 本質的に、XXY症候群はランダムに現れる遺伝的状態であると理解されています。

一般的に、XXYに関連する症状は、青年期から成人期に至るまではっきりした形で現れません。 ほとんどの男性は、不妊の問題に直面した場合、XXY症候群の一般的な合併症である医療相談を求めます。 診察と身体検査に続いて、精液数やさまざまな血清分析など、一連の診断テストが実施される場合があります。 血清分析の管理は一般に血液サンプルで行われ、テストステロン、エストロゲン、黄体形成ホルモン（LH）などのホルモンレベルの評価に利用されます。

XXY症候群の人は、不妊の可能性があることに気付く前に、さまざまな兆候や症状を経験することがあります。 ほとんどの思春期の男性は、異常に短い体幹や長い手足など、体幹や手足に影響を及ぼす異常な身体的割合を示すことがあります。 XXY症候群の多くの人は、他の人と比べて平均身長を超えると考えられています。 性器が非常に小さく、女性化乳房として知られる状態である乳房を呈する場合もあります。 さらに、顔や陰部などの伝統的な地域では髪が欠けている場合があります。

物理的特性に加えて、XXY症候群の発症に伴う可能性のある多くの合併症があります。 この状態にある人は、しばしば若年で学習障害を経験します。これには、言語障害が言語障害または理解力として現れ、注意欠陥多動性障害（ADHD）または失読症を発症する可能性があります。 追加の兆候には、肺障害、特定のがん、顕著なうつ病エピソードを含む心理的問題に対する感受性の増加が含まれる場合があります。

テストステロンは、障害の特定の症状に対抗して修正し、症状を緩和するために頻繁に投与されます。 一般に、テストステロンの投与は、この状態で生じる心理的な問題を軽減するのに役立ち、個人が体毛を成長させることを可能にし、患者の全体的な身体的外観を改善するのに役立ちます。 婦人科の症状を最小限に抑えるか除去して、胸部の正常な外観を回復するために手術を行うこともあります。 教育的および社会的支援を含むカウンセリングは、個人が自分の状態をよりよく理解し、対処するのに役立つ貴重なツールと見なされる場合が多い。 この状態に関連する不妊症は通常永久的であることに注意してください。