Co je syndrom XXY?
Když se mužské dítě narodí s dalším chromozomem X, říká se, že má syndrom XXY. Tento vzácný stav, známý také jako Klinefelterův syndrom, je důsledkem přítomnosti neesenciálního X chromozomu, který nepříznivě ovlivňuje produkci testosteronu u mužů a pohlavní vývoj. Léčba syndromu XXY je často zaměřena na substituční terapii testosteronem, poradenství a může vyžadovat chirurgický zákrok. Dlouhodobá terapie může být také nezbytná v přítomnosti učení, sociálních a psychologických problémů, které se mohou projevit s tímto stavem.
Normálně lidé dostávají 23 chromozomů od každého rodiče během početí, a to celkem 46. V některých případech se může vyskytnout chromozomální mozaika, což má za následek nadměrné nebo nedostatečné pohlavní chromozomy. Tak je tomu v případě syndromu XXY, ke kterému dochází, když se mužské dítě narodí s dalším chromozomem X, čímž se jeho individuální součet zvýší na 47. Není známo žádné spojení mezi touto podmínkou a přispívajícími faktory, jako je věk matky nebo familiární historie tohoto typu chromozomální mozaiky. V podstatě se syndrom XXY chápe jako genetický stav, který se vyskytuje náhodně.
Obecně se příznaky spojené s XXY projevují výrazným způsobem až do pozdních dospívání let do dospělosti. Většina mužů bude hledat lékařskou konzultaci, když bude čelit problémům neplodnosti, což je běžná komplikace syndromu XXY. Po konzultaci a fyzickém vyšetření může být provedena řada diagnostických testů, včetně počtu spermatu a různých analýz séra. Analýzy séra se obvykle provádějí na vzorku krve a používají se k vyhodnocení hladin hormonů, včetně testosteronu, estrogenu a luteinizačního hormonu (LH).
Jednotlivci s XXY syndromem se mohou před objevením, že mohou být neplodní, setkat s různými příznaky a symptomy. Většina dospívajících mužů může vykazovat neobvyklé fyzické proporce ovlivňující jejich trup a končetiny, jako například neobvykle krátký kmen a dlouhé končetiny. Mnoho lidí se syndromem XXY je často považováno za nadprůměrnou výšku ve srovnání se svými vrstevníky. Jednotlivec může také mít nadměrně malé genitálie a trpět prsy, což je stav známý jako gynekomastie. Kromě toho může chybět vlasy v tradičních oblastech, jako je obličej a ochlupení.
Představení syndromu XXY může kromě jeho fyzických charakteristik doprovázet mnoho komplikací. Jednotlivci s tímto stavem často zažívají problémy s učením v mladém věku, včetně jazykových obtíží, které se projevují jako narušená řeč nebo porozumění, a mohou se vyvinout poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) nebo dyslexie. Další příznaky mohou zahrnovat zvýšenou náchylnost k poruchám plic, určitým typům rakoviny a psychickým problémům, včetně výrazných depresivních epizod.
Testosteron je často podáván k potlačení a opravě určitých projevů poruchy a zmírnění příznaků. Podávání testosteronu obecně pomáhá zmírňovat psychologické problémy, které s tímto stavem vyvstávají, umožňuje jednotlivcům růst vlasů na těle a může pomoci zlepšit celkový fyzický vzhled pacienta. Operaci lze také provést za účelem minimalizace nebo odstranění gynekomastické prezentace a obnovení zdání normality v oblasti hrudníku. Poradenství, včetně vzdělávací a sociální podpory, je často považováno za cenný nástroj, který pomáhá jednotlivci lépe porozumět jeho stavu a vyrovnat se s ním. Je třeba poznamenat, že neplodnost spojená s tímto stavem je obvykle trvalá.