O que é síndrome XXY?

Quando um filho masculino nasce com um cromossomo X adicional, diz -se que ele tem síndrome XXY. Também conhecida como síndrome de Klinefelter, essa condição rara resulta da presença de um cromossomo X não essencial que afeta adversamente a produção de testosterona e o desenvolvimento sexual de um homem. O tratamento da síndrome de XXY é frequentemente centrado na terapia de reposição de testosterona, aconselhamento e pode exigir cirurgia. A terapia de longo prazo também pode ser necessária na presença de questões de aprendizado, social e psicológico que podem se manifestar com essa condição. É o caso da síndrome de XXY, que ocorre quando um filho do sexo masculino nasce com um cromossomo X adicional, elevando seu total individual para 47. Não há vínculo conhecido entre essa condição e fatores contribuintes, como tA idade da mãe ou uma história familiar desse tipo de mosaicismo cromossômico. Essencialmente, a síndrome xxy é entendida como uma condição genética que se apresenta aleatoriamente.

Geralmente, os sintomas associados a XXY não se manifestam de maneira pronunciada até o final da adolescência na idade adulta. A maioria dos homens buscará uma consulta médica quando confrontado com questões de infertilidade, uma complicação comum da síndrome de XXY. Após uma consulta e exame físico, uma bateria de testes de diagnóstico pode ser realizada, incluindo uma contagem de sêmen e várias análises séricas. A administração de análises séricas é geralmente realizada em uma amostra de sangue e é utilizada para avaliar os níveis hormonais, incluindo testosterona, estrogênio e hormônio luteinizante (LH).

Indivíduos com síndrome de XXY podem experimentar uma variedade de sinais e sintomas antes de descobrir que podem ser inférteis. A maioria dos adóisOs homens centavos podem exibir proporções físicas anormais que afetam seu tronco e membros, como um tronco anormalmente curto e membros longos. Muitos com síndrome XXY são frequentemente considerados de altura acima da média quando comparados aos seus pares. Um indivíduo também pode ter genitália excessivamente pequena e apresentar seios, uma condição conhecida como ginecomastia. Além disso, ele pode não ter cabelo em áreas tradicionais, como o rosto e a região pubiana.

Existem muitas complicações que podem acompanhar uma apresentação da síndrome de XXY, além de suas características físicas. Indivíduos com essa condição geralmente experimentam problemas de aprendizagem em tenra idade, incluindo dificuldades de idioma que se apresentam como discurso ou compreensão prejudicada e podem desenvolver o transtorno do déficit de atenção hiperatividade (TDAH) ou dislexia. Sinais adicionais podem incluir um aumento da suscetibilidade a distúrbios pulmonares, certos tipos de câncer e questões psicológicas, incluindo episódios depressivos pronunciados.

testosterona éFreqüentemente dados para neutralizar e corrigir certas apresentações do distúrbio e facilitar os sintomas. A administração de testosterona geralmente ajuda a aliviar as questões psicológicas que surgem com essa condição, permitindo que o indivíduo cresça pelos pêlos do corpo e possa ajudar a melhorar a aparência física geral do paciente. A cirurgia também pode ser realizada para minimizar ou remover qualquer apresentação ginecomástica e restaurar uma aparência de normalidade na área do peito. O aconselhamento, incluindo apoio educacional e social, é frequentemente considerado uma ferramenta valiosa para ajudar o indivíduo a entender e a lidar melhor com sua condição. Deve -se notar que a infertilidade associada a essa condição é geralmente permanente.