XXY 증후군이란 무엇입니까?

남자 아이가 X 염색체를 추가로 낳으면 XXY 증후군이 있다고합니다. Klinefelter 증후군이라고도하는이 드문 상태는 남성 테스토스테론 생산과 성 발달에 악영향을 미치는 본질적인 X 염색체의 존재로 인해 발생합니다. XXY 증후군 치료는 종종 테스토스테론 대체 요법, 상담을 중심으로하며 수술이 필요할 수 있습니다. 이 상태에서 나타날 수있는 학습, 사회 및 심리적 문제가있는 경우 장기 치료가 필요할 수도 있습니다.

일반적으로 인간은 임신 과정에서 각 부모로부터 23 개의 염색체를받으며 총 46 개가됩니다. 경우에 따라 염색체 모자이크 현상이 발생하여 성 염색체가 과도하거나 부적절 할 수 있습니다. XXY 증후군의 경우가 있는데, 이는 남자 아이가 추가 X 염색체로 태어 났을 때 발생하며 개인의 총계는 47 세가됩니다.이 상태와 어머니의 나이 또는 이 유형의 염색체 모자이크의 가족력. 본질적으로, XXY 증후군은 무작위로 나타나는 유전 적 상태 인 것으로 이해된다.

일반적으로 XXY와 관련된 증상은 청소년기 말기에 성인이 될 때까지 뚜렷한 방식으로 나타나지 않습니다. 대부분의 남성은 XXY 증후군의 흔한 합병증 인 불임 문제에 직면했을 때 의료 상담을받을 것입니다. 상담 및 신체 검사 후에, 정액 수 및 다양한 혈청 분석을 포함하는 진단 테스트 배터리가 수행 될 수있다. 혈청 분석의 투여는 일반적으로 혈액 샘플에서 수행되며 테스토스테론, 에스트로겐 및 황체 형성 호르몬 (LH)을 포함한 호르몬 수치를 평가하는 데 사용됩니다.

XXY 증후군이있는 사람은 불임이 있다는 것을 발견하기 전에 다양한 징후와 증상을 경험할 수 있습니다. 대부분의 청소년 남성은 몸통과 팔다리에 비정상적으로 짧은 몸통과 긴 팔다리와 같은 신체적 비율이 비정상적으로 나타날 수 있습니다. XXY 증후군을 가진 많은 사람들은 종종 동료들과 비교할 때 평균 높이 이상으로 간주됩니다. 개인은 또한 너무 작은 생식기를 가지고 여성형 유방으로 알려진 상태 인 유방을 가지고있을 수 있습니다. 또한 얼굴 및 음모와 같은 전통적인 지역에서는 모발이 부족할 수 있습니다.

XXY 증후군의 신체적 특징 외에도 여러 가지 합병증이 있습니다. 이 상태에있는 개인은 어릴 때 언어 장애 또는 이해력이 부족한 언어 문제를 포함하여 학습 문제를 겪으며 주의력 결핍 과잉 행동 장애 (ADHD) 또는 난독증이 발생할 수 있습니다. 추가 징후로는 폐 질환, 특정 암 및 심리적 문제 (예 : 발음 우울 우울증)에 대한 감수성이 증가 할 수 있습니다.

테스토스테론은 종종 장애의 특정 증상을 완화하고 교정하고 증상을 완화시키기 위해 제공됩니다. 테스토스테론의 투여는 일반적으로이 상태에서 발생하는 심리적 문제를 완화시켜 개인이 체모를 자라게하고 환자의 전반적인 신체적 외관을 개선시키는 데 도움을 줄 수있다. 산부인과 프리젠 테이션을 최소화하거나 제거하고 흉부 부위에 정상의 모양을 복원하기 위해 수술을 수행 할 수도 있습니다. 교육 및 사회적 지원을 포함한 상담은 종종 개인이 자신의 상태를 더 잘 이해하고 대처할 수 있도록 돕는 유용한 도구로 간주됩니다. 이 상태와 관련된 불임은 일반적으로 영구적입니다.