O que são anormalidades cromossômicas?
Anormalidades cromossômicas são falhas na estrutura ou no número de cromossomos. Dependendo da natureza da anormalidade, essas anormalidades podem ser incompatíveis com a vida; nesse caso, o bebê será abortado espontaneamente nos estágios iniciais da gravidez ou poderá ser quase imperceptível, às vezes não ficando aparente até que alguém seja submetido a exames médicos de rotina para algo como um adulto. Estima-se que cerca de um em cada 150 bebês tenha alguma forma de anormalidade cromossômica.
Existem dois tipos principais de anormalidades cromossômicas. As primeiras são anormalidades estruturais, o que significa que a estrutura dos cromossomos individuais está de alguma forma danificada ou embaralhada. O outro são anormalidades numéricas. Um bebê normal tem 46 cromossomos, criados com dois conjuntos de 23 cromossomos herdados dos pais, e um número incomum de cromossomos pode levar a defeitos congênitos graves. O termo médico para uma anormalidade numérica é "aneuploidia".
Muitas anormalidades cromossômicas ocorrem durante o desenvolvimento fetal, pois algo dá errado quando as células se duplicam. Nos estágios iniciais do desenvolvimento fetal, a duplicação celular ocorre a uma taxa incrivelmente rápida, o que significa que há muitas oportunidades para erros na replicação. Quando anormalidades cromossômicas se desenvolvem após a fertilização como essa, geralmente resultam em mosaicismo, no qual algumas células apresentam a anormalidade e outras não.
Uma anormalidade cromossômica também pode ocorrer antes da fertilização. Se ocorrer um erro durante a replicação dos óvulos e espermatozóides, isso pode resultar em uma anormalidade cromossômica se a célula se tornar parte de um zigoto, um óvulo fertilizado com potencial para se transformar em feto. À medida que as células do zigoto se replicam, a anormalidade cromossômica se replica junto com elas.
Os erros na estrutura incluem: exclusão, duplicação, inversão, inserção e translocação. Todos esses erros resultam em alguma forma de embaralhamento cromossômico. Uma seção de um cromossomo está ausente, duplicada, invertida, adicionada onde não pertence ou trocada por outra seção do cromossomo. Dependendo da seção e do cromossomo afetado, essas anormalidades podem gerar defeitos congênitos graves ou passar despercebidas. A aneuploidia pode assumir a forma de trissomia, na qual um par de cromossomos tem um cromossomo extra anexado, ou monossomia, na qual falta metade de um par de cromossomos.
Como regra geral, as anormalidades cromossômicas não são herdadas, porque surgem de erros durante a duplicação celular. O risco de anormalidades cromossômicas aumenta com a idade, razão pela qual o teste pré-natal extensivo é recomendado para mães mais velhas. No entanto, isso também acontece em mulheres mais jovens e muitos abortos são resultado de anormalidades cromossômicas. No caso de uma criança ou feto ser diagnosticado com anormalidades cromossômicas, várias opções estão disponíveis e a situação pode ser discutida com um conselheiro genético.