O que são anormalidades cromossômicas?
Anormalidades cromossômicas são falhas na estrutura ou número de cromossomos. Dependendo da natureza da anormalidade, essas anormalidades podem ser incompatíveis com a vida; nesse caso, o bebê será abortado espontaneamente nos estágios iniciais da gravidez, ou pode ser quase imperceptível, às vezes não se tornando aparente até que alguém sofra testes médicos rotineiros para algo como adulto. Estima -se que cerca de um em cada 150 bebês tenha alguma forma de anormalidade cromossômica.
Existem dois tipos principais de anormalidades cromossômicas. Os primeiros são anormalidades estruturais, o que significa que a estrutura dos cromossomos individuais é de alguma forma danificada ou embaralhada. O outro são anormalidades numéricas. Um bebê normal possui 46 cromossomos, criados com dois conjuntos de 23 cromossomos herdados dos pais, e um número incomum de cromossomos pode levar a graves defeitos congênitos. O termo médico para uma anormalidade numérica é "aneuploidia".
Muitas anormalidades cromossômicas oCCUR durante o desenvolvimento fetal, pois algo dá errado quando as células duplicam. Nos estágios iniciais do desenvolvimento fetal, a duplicação celular prossegue a uma taxa incrivelmente rápida, o que significa que há muitas oportunidades de erros de replicação. Quando as anormalidades cromossômicas se desenvolvem após a fertilização como essa, elas geralmente resultam em mosaicismo, no qual algumas células têm a anormalidade, e outras não.
Uma anormalidade cromossômica também pode ocorrer antes da fertilização. Se ocorrer um erro durante a replicação de células de ovo e espermatozóides, isso pode resultar em uma anormalidade cromossômica se a célula se tornar parte de um zigoto, um ovo fertilizado que tem o potencial de se transformar em um feto. Como as células do zigoto se replicam, a anormalidade cromossômica se replicará junto com elas.
Erros na estrutura incluem: exclusão, duplicação, inversão, inserção e translocação. Todos osOs erros de SE resultam em alguma forma de luta cromossômica. Uma seção de um cromossomo está ausente, duplicada, invertida, adicionada onde não pertence ou trocada com outra seção do cromossomo. Dependendo da seção e do cromossomo afetado, essas anormalidades podem gerar defeitos congênitos graves ou passar despercebidos. A aneuploidia pode assumir a forma de trissomia, na qual um par de cromossomos tem um cromossomo extra ligado, ou monossomia, na qual está faltando metade de um par de cromossomos.
Como regra geral, as anormalidades cromossômicas não são herdadas, porque surgem de erros durante a duplicação celular. O risco de anormalidades cromossômicas aumenta com a idade, que é uma das razões pelas quais um extenso teste pré -natal é recomendado para mães mais velhas. No entanto, isso também acontece em mulheres mais jovens, e muitos abortos são o resultado de anormalidades cromossômicas. No caso de uma criança ou feto ser diagnosticado com anormalidades cromossômicas, várias opções estão disponíveis,e a situação pode ser discutida com um conselheiro genético.