Was sind chromosomale Anomalien?

Chromosomenanomalien sind Fehler in der Struktur oder Anzahl der Chromosomen. Abhängig von der Art der Abnormalität können solche Anomalien mit dem Leben unvereinbar sein. In diesem Fall wird das Baby in den frühen Stadien der Schwangerschaft spontan abgebrochen, oder es kann fast unbemerkt sein und manchmal nicht offensichtlich werden, bis jemand routinemäßige medizinische Tests für etwas als Erwachsener unterliegt. Es wird geschätzt, dass etwa ein von 150 Babys eine Form von chromosomaler Anomalie hat. Die ersten sind strukturelle Anomalien, was bedeutet, dass die Struktur einzelner Chromosomen irgendwie beschädigt oder durcheinander gebracht wird. Die anderen sind numerische Anomalien. Ein normales Baby hat 46 Chromosomen, die mit zwei Sätzen von 23 Chromosomen erzeugt werden, die von den Eltern geerbt wurden, und eine ungewöhnliche Anzahl von Chromosomen kann zu schwerwiegenden Geburtsfehlern führen. Der medizinische Begriff für eine numerische Anomalie ist „Aneuploidie“.

Viele chromosomale Anomalien oCCUR während der fetalen Entwicklung, da etwas schief geht, wenn die Zellen duplizieren. In den frühen Stadien der fetalen Entwicklung verläuft die Zelldopplikation unglaublich schnell, was bedeutet, dass es viele Möglichkeiten für Fehler in der Replikation gibt. Wenn sich nach der Befruchtung wie dieser chromosomale Anomalien entwickeln, führen sie normalerweise zu Mosaikismus, bei denen einige Zellen die Abnormalität haben und andere nicht.

Eine chromosomale Anomalie kann auch vor der Befruchtung auftreten. Wenn während der Replikation von Eier und Spermien ein Fehler auftritt, kann dies zu einer chromosomalen Anomalie führen, wenn die Zelle Teil einer Zygote wird, ein befruchtetes Ei, das das Potenzial hat, sich zu einem Fötus zu entwickeln. Da sich die Zellen im Zygoten replizieren, repliziert sich die chromosomale Anomalie zusammen mit ihnen.

Strukturfehler umfassen: Löschung, Duplikation, Inversion, Einfügung und Translokation. Alle vonSE -Fehler führen zu einer Form von chromosomalem Rücken. Entweder fehlt ein Abschnitt eines Chromosoms, dupliziert, geflippt, hinzugefügt, wo es nicht hingehört, oder mit einem anderen Chromosomabschnitt ausgetauscht. Abhängig vom Abschnitt und des betroffenen Chromosoms können solche Anomalien schwere Geburtsfehler erzeugen oder unbemerkt bestehen. Aneuploidie kann die Form der Trisomie annehmen, bei der ein Paar Chromosomen ein zusätzliches Chromosom oder eine Monosomie aufweist, bei der eine Hälfte eines Chromosomenpaares fehlt.

In der Regel werden chromosomale Anomalien nicht vererbt, da sie sich während der Zelldoppelung aus Fehlern ergeben. Das Risiko für chromosomale Anomalien steigt mit dem Alter, was für ältere Mütter empfohlen wird. Es geschieht jedoch auch bei jüngeren Frauen, und viele Fehlgeburten sind das Ergebnis chromosomaler Anomalien. Für den Fall, dass bei einem Kind oder Fötus chromosomale Anomalien diagnostiziert wird, sind eine Reihe von Optionen verfügbar,und die Situation kann mit einem genetischen Berater diskutiert werden.