Was sind Chromosomenanomalien?
Chromosomenanomalien sind Fehler in der Struktur oder Anzahl der Chromosomen. Abhängig von der Art der Anomalie können solche Anomalien mit dem Leben unvereinbar sein. In diesem Fall wird das Baby in den frühen Stadien der Schwangerschaft spontan abgebrochen, oder sie können fast unbemerkt bleiben und werden manchmal erst sichtbar, wenn sich jemand routinemäßigen medizinischen Tests unterzieht etwas wie ein Erwachsener. Es wird geschätzt, dass etwa eines von 150 Babys irgendeine Form von Chromosomenanomalie aufweist.
Es gibt zwei Haupttypen von Chromosomenanomalien. Die ersten sind strukturelle Anomalien, was bedeutet, dass die Struktur einzelner Chromosomen irgendwie beschädigt oder durcheinander gebracht wird. Das andere sind numerische Abnormalitäten. Ein normales Baby hat 46 Chromosomen, die aus zwei Sätzen von 23 Chromosomen bestehen, die von den Eltern geerbt wurden. Eine ungewöhnliche Anzahl von Chromosomen kann zu schwerwiegenden Geburtsfehlern führen. Die medizinische Bezeichnung für eine numerische Abnormalität lautet „Aneuploidie“.
Viele Chromosomenanomalien treten während der Entwicklung des Fötus auf, da etwas schief geht, wenn sich die Zellen verdoppeln. In den frühen Stadien der fetalen Entwicklung verläuft die Zellduplikation unglaublich schnell, was bedeutet, dass bei der Replikation viele Fehler auftreten können. Wenn sich nach einer Befruchtung wie dieser Chromosomenanomalien entwickeln, führen sie normalerweise zu Mosaiken, bei denen einige Zellen die Anomalie aufweisen, andere nicht.
Eine Chromosomenanomalie kann auch vor der Befruchtung auftreten. Wenn während der Replikation von Ei- und Samenzellen ein Fehler auftritt, kann dies zu einer Chromosomenanomalie führen, wenn die Zelle Teil einer Zygote wird, einer befruchteten Eizelle, die sich möglicherweise zu einem Fötus entwickelt. Wenn sich die Zellen in der Zygote replizieren, repliziert sich auch die Chromosomenanomalie.
Fehler in der Struktur umfassen: Löschen, Vervielfältigen, Umkehren, Einfügen und Verschieben. Alle diese Fehler führen zu irgendeiner Form von Chromosomenverschlüsselung. Entweder fehlt ein Abschnitt eines Chromosoms, er wird dupliziert, umgedreht, dort hinzugefügt, wo er nicht hingehört, oder er wird mit einem anderen Abschnitt des Chromosoms ausgetauscht. Je nach Sektion und betroffenem Chromosom können solche Anomalien schwere Geburtsfehler hervorrufen oder unbemerkt bleiben. Aneuploidie kann in Form einer Trisomie auftreten, bei der ein Chromosomenpaar ein zusätzliches Chromosom aufweist, oder in Form einer Monosomie, bei der die Hälfte eines Chromosomenpaars fehlt.
Chromosomenanomalien werden in der Regel nicht vererbt, da sie auf Fehlern bei der Zellduplikation beruhen. Das Risiko für Chromosomenanomalien steigt mit zunehmendem Alter. Dies ist einer der Gründe, weshalb für ältere Mütter umfangreiche vorgeburtliche Untersuchungen empfohlen werden. Es kommt jedoch auch bei jüngeren Frauen vor, und viele Fehlgeburten sind auf Chromosomenstörungen zurückzuführen. Für den Fall, dass bei einem Kind oder Fötus Chromosomenanomalien diagnostiziert werden, stehen eine Reihe von Optionen zur Verfügung, und die Situation kann mit einem genetischen Berater besprochen werden.