¿Qué son las anormalidades cromosómicas?
Las anormalidades cromosómicas son defectos en la estructura o el número de cromosomas. Dependiendo de la naturaleza de la anormalidad, tales anormalidades pueden ser incompatibles con la vida, en cuyo caso el bebé será abortado espontáneamente en las primeras etapas del embarazo, o pueden ser casi innotables, a veces no se vuelven aparentes hasta que alguien se someta a las pruebas médicas de rutina de algo en adulto. Se estima que alrededor de uno de cada 150 bebés tiene alguna forma de anormalidad cromosómica.
Hay dos tipos principales de anomalías cromosómicas. Los primeros son las anormalidades estructurales, lo que significa que la estructura de los cromosomas individuales está de alguna manera dañada o revuelta. Los otros son anormalidades numéricas. Un bebé normal tiene 46 cromosomas, creados con dos conjuntos de 23 cromosomas heredados de los padres, y un número inusual de cromosomas puede conducir a defectos de nacimiento graves. El término médico para una anormalidad numérica es "aneuploidía".
Muchas anomalías cromosómicas oCcur durante el desarrollo fetal, ya que algo sale mal cuando las células duplican. En las primeras etapas del desarrollo fetal, la duplicación de células procede a un ritmo increíblemente rápido, lo que significa que hay muchas oportunidades de errores en la replicación. Cuando se desarrollan anormalidades cromosómicas después de la fertilización como esta, generalmente resultan en mosaicismo, en el que algunas células tienen la anormalidad, y otras no.
Una anormalidad cromosómica también puede ocurrir antes de la fertilización. Si se produce un error durante la replicación de las células de huevo y esperma, esto puede dar como resultado una anormalidad cromosómica si la célula se convierte en parte de un cigoto, un huevo fertilizado que tiene el potencial de convertirse en un feto. A medida que se replican las células en el cigoto, la anormalidad cromosómica se replicará junto con ellas.
Los errores en la estructura incluyen: deleción, duplicación, inversión, inserción y translocación. Todo elLos errores de SE dan como resultado alguna forma de revisión cromosómica. O falta una sección de un cromosoma, duplicado, volteado, agregado donde no pertenece, o se cambia con otra sección de cromosoma. Dependiendo de la sección y el cromosoma afectado, tales anormalidades pueden generar defectos de nacimiento severos o pasar desapercibidos. La aneuploidía puede tomar la forma de trisomía, en la que un par de cromosomas tiene un cromosoma adicional adjunto o monosomía, en el que falta la mitad de un par de cromosomas.
.Como regla general, las anormalidades cromosómicas no se heredan, porque surgen de los errores durante la duplicación celular. El riesgo de anormalidades cromosómicas aumenta con la edad, lo cual es una razón por la cual se recomiendan pruebas prenatales extensas para madres mayores. Sin embargo, también ocurre en las mujeres más jóvenes, y muchos abortos involuntarios son el resultado de anormalidades cromosómicas. En el caso de que un niño o un feto sea diagnosticado con anomalías cromosómicas, hay una serie de opciones disponibles,y la situación se puede discutir con un consejero genético.