Jakie są nieprawidłowości chromosomalne?

Nieprawidłowości chromosomalne są wadami w strukturze lub liczbie chromosomów. W zależności od charakteru nieprawidłowości takie nieprawidłowości mogą być niekompatybilne z życiem, w którym to przypadku dziecko zostanie przerwane spontanicznie we wczesnych stadiach ciąży lub mogą być prawie niezauważalne, czasami nie będą widoczne, dopóki ktoś nie przejdzie rutynowych badań lekarskich coś jak dorosły. Szacuje się, że około jedno na 150 niemowląt ma jakąś formę nieprawidłowości chromosomowych.

Istnieją dwa główne rodzaje nieprawidłowości chromosomalnych. Pierwszymi są nieprawidłowości strukturalne, co oznacza, że ​​struktura poszczególnych chromosomów jest w jakiś sposób uszkodzona lub zakodowana. Inne to nieprawidłowości liczbowe. Normalne dziecko ma 46 chromosomów, utworzonych z dwóch zestawów 23 chromosomów odziedziczonych po rodzicach, a niezwykła liczba chromosomów może prowadzić do poważnych wad wrodzonych. Medycznym terminem na nieprawidłowość liczbową jest „aneuploidia”.

Wiele nieprawidłowości chromosomowych występuje podczas rozwoju płodu, ponieważ coś się nie udaje, gdy komórki się duplikują. We wczesnych stadiach rozwoju płodu duplikacja komórek przebiega w niewiarygodnie szybkim tempie, co oznacza, że ​​istnieje wiele możliwości pomyłek w replikacji. Kiedy nieprawidłowości chromosomowe rozwijają się po takim zapłodnieniu, zwykle powodują mozaizm, w którym niektóre komórki mają nieprawidłowość, a inne nie.

Nieprawidłowość chromosomowa może również wystąpić przed zapłodnieniem. Jeśli podczas replikacji komórek jajowych i plemników wystąpi błąd, może to prowadzić do nieprawidłowości chromosomowych, jeśli komórka stanie się częścią zygoty, zapłodnionego jaja, które może przerodzić się w płód. Gdy komórki w zygocie się replikują, nieprawidłowość chromosomowa będzie się replikować wraz z nimi.

Błędy w strukturze obejmują: usuwanie, powielanie, inwersję, wstawianie i translokację. Wszystkie te błędy powodują pewną formę mieszania chromosomów. Albo brakuje części chromosomu, jest powielona, ​​odwrócona, dodana tam, gdzie nie należy, lub zamieniona z inną częścią chromosomu. W zależności od przekroju i dotkniętego chromosomu takie nieprawidłowości mogą powodować poważne wady wrodzone lub przejść niezauważone. Aneuploidia może przybrać formę trisomii, w której para chromosomów ma dodatkowy chromosom, lub monosomii, w której brakuje jednej połowy pary chromosomów.

Zasadniczo nieprawidłowości chromosomalne nie są dziedziczone, ponieważ wynikają z błędów podczas duplikacji komórek. Ryzyko nieprawidłowości chromosomowych wzrasta z wiekiem, co jest jednym z powodów, dla których starsze matki zaleca się szeroko zakrojone badania prenatalne. Jednak zdarza się to również u młodszych kobiet, a wiele poronień jest wynikiem nieprawidłowości chromosomalnych. W przypadku zdiagnozowania u dziecka lub płodu nieprawidłowości chromosomowych dostępnych jest wiele opcji, a sytuację można omówić z doradcą genetycznym.