Jakie są nieprawidłowości chromosomalne?

Nieprawidłowości chromosomalne są wadami struktury lub liczby chromosomów. W zależności od charakteru nieprawidłowości takie nieprawidłowości mogą być niezgodne z życiem, w którym to przypadku dziecko zostanie przerwane spontanicznie we wczesnych stadiach ciąży, lub mogą być prawie niezauważalne, czasem nie stają się widoczne, dopóki ktoś nie przejdzie rutynowych testów medycznych dla czegoś jako dorosłego. Szacuje się, że około jednego na 150 dzieci ma jakąś formę nieprawidłowości chromosomalnej.

Istnieją dwa główne typy nieprawidłowości chromosomalnych. Pierwsze to nieprawidłowości strukturalne, co oznacza, że ​​struktura poszczególnych chromosomów jest w jakiś sposób uszkodzona lub zdziwiona. Drugi to nieprawidłowości numeryczne. Normalne dziecko ma 46 chromosomów, utworzonych z dwoma zestawami 23 chromosomów odziedziczonych po rodzicach, a niezwykła liczba chromosomów może prowadzić do poważnych wad wrodzonych. Termin medyczny dla nieprawidłowości numerycznej jest „aneuploidia”.

Wiele nieprawidłowości chromosomalnych oCCUR podczas rozwoju płodu, ponieważ coś idzie nie tak, gdy komórki są powielone. We wczesnych stadiach rozwoju płodu powielanie komórek przebiega w niezwykle szybkim tempie, co oznacza, że ​​istnieje wiele możliwości błędów w replikacji. Kiedy nieporządki chromosomowe rozwijają się po takim zapłodnieniu, zwykle powodują mozaizm, w którym niektóre komórki mają nieprawidłowość, a inne nie.

Nieprawidłowość chromosomalna może również wystąpić przed zapłodnieniem. Jeśli podczas replikacji komórek jaj i nasienia wystąpi błąd, może to spowodować nieprawidłowość chromosomalną, jeśli komórka staje się częścią zygoty, zapłodnionego jaja, która może potencjalnie przekształcić się w płód. Gdy komórki w zygote replikują się, nieprawidłowość chromosomalna powiela się wraz z nimi.

Błędy w strukturze obejmują: usunięcie, duplikacja, inwersja, wstawianie i translokacja. WszystkieBłędy SE powodują jakąś formę chromosomalnego napadu. Brakuje albo odcinka chromosomu, zduplikowana, odwrócona, dodana, gdzie nie należy, albo zamieniona na inną część chromosomu. W zależności od odcinka i dotknięcia chromosomu takie nieprawidłowości mogą generować poważne wady wrodzone lub przejść niezauważone. Aneuploidia może przybierać postać trisomii, w której para chromosomów ma dodatkowy chromosom lub monosomia, w którym brakuje połowy pary chromosomów.

Zasadniczo nieprawidłowości chromosomalne nie są dziedziczone, ponieważ powstają one na błędach podczas powielania komórek. Ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych wzrasta wraz z wiekiem, co jest jednym z powodów, dla których zaleca się obszerne testy prenatalne dla starszych matek. Dzieje się tak jednak również u młodszych kobiet, a wiele poronień jest wynikiem nieprawidłowości chromosomalnych. W przypadku, gdy u dziecka lub płodu zdiagnozowano nieprawidłowości chromosomalne, dostępne jest wiele opcji,a sytuację można omówić z doradcą genetycznym.