Co to jest test chlorku potu?

Test chlorku potu służy do diagnozowania dziecka z mukowiscydozą. Ludzie z mukowiscydozą mają mutację genu, która powoduje wydzielanie nadmiaru śluzu i innych płynów ustrojowych, co prowadzi do szeregu objawów, które obejmują zwiększoną podatność na infekcje płuc. Ta choroba genetyczna znacznie skraca życie dotkniętych osób, a średni wiek przeżycia wynosi nieco mniej niż 37 lat. Test chlorku potu jest prostym testem, który od ponad czterech dekad jest głównym testem diagnostycznym mukowiscydozy. W większości przypadków badanie przeprowadza się na dzieciach.

Test chlorku potowego mukowiscydozy służy do łatwego diagnozowania tej choroby, ponieważ osoby z mukowiscydozą mają nieprawidłowe gruczoły potowe. Kiedy normalne gruczoły potowe są aktywne, sól i woda są przenoszone z tych gruczołów na skórę. Większość soli jest następnie ponownie wchłaniana do gruczołów potowych, pozostawiając jedynie niewielką ilość soli w postaci jonów sodu i jonów chlorkowych. U osób z mukowiscydozą mechanizm wchłaniania zwrotnego soli jest wadliwy. W rezultacie ilość sodu i chloru pozostających na skórze jest znacznie wyższa niż normalnie.

Podczas testu na badanym dziecku zostanie nałożona substancja chemiczna wywołująca pot na jego skórę, zwykle na nogę lub przedramię. Po nałożeniu na obszar umieszcza się elektrodę, a przez elektrodę przykłada się niewielki prąd elektryczny, aby stymulować pocenie się. Ten prąd elektryczny jest minimalny i spowoduje jedynie delikatne mrowienie lub uczucie ciepła na skórze. Po przyłożeniu prądu elektrycznego skórę dziecka wymazuje się bibułą filtracyjną w celu zebrania potu. Cały test trwa od 30 do 60 minut.

Wyniki testu chlorku potu ocenia się na podstawie ilości chloru w pocie. Normalny poziom chlorku potu wynosi od 10 do 35 miliekwiwalentów na litr. Aby zdiagnozować mukowiscydozę, dziecko musi mieć poziom chlorku potu większy niż 60 miliekwiwalentów na litr w dwóch testach przeprowadzonych w dwóch różnych dniach.

Dzieci, u których wynik testu chlorku potu wynosi od 35 do 60 miliekwiwalentów na litr, mogą mieć łagodniejszy wariant mukowiscydozy lub wcale nie mieć choroby. W takich przypadkach test powtarza się, zwykle przynajmniej raz, aby upewnić się, że nie uzyskano wyników fałszywie dodatnich lub fałszywie ujemnych.

Innym powodem, dla którego powtórzenie testu jest ważne, jest to, że niektóre schorzenia mogą wypaczać wyniki testów chlorku potu. Na przykład, dzieci z mukowiscydozą, które są niedożywione, mogą mieć normalny poziom chlorku potu podczas badania. Ponadto dziecko, które nie ma mukowiscydozy, może uzyskać dodatni wynik testu na obecność choroby, jeśli cierpi na inny stan, taki jak zakażenie trzustki lub choroba tarczycy lub przysadki mózgowej.