Co to jest zespół Dandy-Walkera?

Zespół Dandy-Walkera jest wrodzoną wadą obejmującą obszar mózgu kontrolujący ruch, objawiający się objawami, które mogą być dramatyczne lub prawie niezauważalne. Czwarta komora to kanał, przez który płyn przepływa z mózgu do rdzenia kręgowego i ulega powiększeniu u dotkniętych nim osób. Zaburzenie mózgu charakteryzuje się również całkowitym lub częściowym brakiem robaków móżdżku lub obszaru mózgu między dwiema półkulami, a także tworzeniem torbieli u podstawy czaszki. Wzrost płynów przepływających przez mózg wywiera dodatkowy nacisk zarówno na mózg, jak i czaszkę.

Zaburzenie jest zwykle diagnozowane u dzieci. Wielu rodzi się z normalnie utworzonymi komorami, ale rozwijają się one w wieku około jednego roku. Większość zdiagnozowanych przypadków dotyczy dzieci w wieku od trzech do czterech lat, ale można je znaleźć u dzieci w wieku zaledwie 9 miesięcy i w wieku 12 lat.

Kiedy zespół Dandy-Walkera zaczyna się rozwijać u niemowląt, mogą wykazywać oznaki powolnego rozwoju ruchowego i czaszki, która stopniowo i zauważalnie powiększa się. Dzieci w wieku niemowlęcym często wykazują zewnętrzne objawy spowodowane zwiększonym naciskiem wewnątrz czaszki, takie jak wymioty, drgawki, gwałtowne i niekontrolowane ruchy, brak koordynacji i drażliwość. Stan ten może również wpływać na widzenie, w tym mimowolne ruchy gałek ocznych oraz problemy z postrzeganiem głębokości i rozpoznawaniem kształtu. Utrata słuchu może być obecna, ale nie jest głównym objawem zespołu.

Wiele objawów związanych z zespołem Dandy'ego-Walkera można leczyć. W niektórych przypadkach rurkę można wprowadzić do czaszki w celu spuszczenia nadmiaru płynu i złagodzenia wzrostu ciśnienia. To z kolei pomaga złagodzić niektóre inne objawy spowodowane przez obrzęk i ucisk.

Wczesna diagnoza jest kluczem; po zdiagnozowaniu i leczeniu w młodym wieku niektóre dzieci mogą być w stanie funkcjonować na normalnym poziomie. Jest to jednak zmienne, a niektóre dzieci mogą doświadczać długotrwałych problemów i powikłań związanych z zaburzeniem. Osoby z wieloma wadami mogą mieć krótszą żywotność.

Przyczyny zespołu Dandy-Walkera nie są znane, ale wykazano, że występuje w rodzinach. Po narodzinach jednego dziecka, u którego zdiagnozowano zespół Dandy'ego-Walkera, rodzice mogą chcieć zasięgnąć porady genetycznej przed urodzeniem innych dzieci. Istnieje wiele organizacji służących poradnictwem i pomocą dla rodziców próbujących zrozumieć trudności, jakie napotykają dzieci ze zdiagnozowanym zespołem Dandy-Walkera.