Cos'è la sindrome di Dandy-Walker?

La sindrome di Dandy-Walker è un difetto congenito che coinvolge l'area del cervello che controlla i movimenti, manifestandosi in sintomi che possono essere drammatici o quasi impercettibili. Il quarto ventricolo è un canale attraverso il quale fluisce il fluido dal cervello al midollo spinale e si allarga in quelli colpiti. Il disturbo cerebrale è inoltre caratterizzato da un'assenza totale o parziale del verme cerebellare, o dall'area del cervello tra i suoi due emisferi, nonché dalla formazione di una cisti alla base del cranio. L'aumento dei fluidi che fluiscono attraverso il cervello esercita una pressione aggiuntiva sia sul cervello che sul cranio.

Il disturbo viene solitamente diagnosticato nei bambini. Molti sono nati con ventricoli normalmente formati, ma sviluppano le condizioni del disturbo intorno all'età di un anno. La maggior parte dei casi diagnosticati riguarda bambini di età compresa tra i tre e i quattro anni, ma può essere riscontrata in bambini di età pari o inferiore a nove mesi e di età pari a 12 anni.

Quando la sindrome di Dandy-Walker inizia a svilupparsi nei neonati, possono mostrare segni di lento sviluppo motorio e un cranio che diventa progressivamente e notevolmente più grande. I bambini oltre l'infanzia spesso mostrano sintomi esteriori causati dall'aumentata pressione all'interno del cranio, come vomito, convulsioni, movimenti a scatti e incontrollati, mancanza di coordinazione e irritabilità. La condizione può anche influenzare la visione, inclusi movimenti oculari involontari e problemi di percezione della profondità e riconoscimento della forma. La perdita dell'udito può essere presente, ma non è un sintomo principale della sindrome.

Molti dei sintomi associati alla sindrome di Dandy-Walker possono essere trattati. In alcuni casi, un tubo può essere inserito nel cranio per drenare il liquido in eccesso e alleviare l'accumulo di pressione. Questo a sua volta aiuta ad alleviare alcuni degli altri sintomi causati dal gonfiore e dalla pressione.

La diagnosi precoce è la chiave; quando diagnosticato e trattato in giovane età, alcuni bambini potrebbero essere in grado di funzionare a livelli normali. Questo è variabile, tuttavia, e alcuni bambini possono avere problemi a lungo termine e complicazioni a causa del disturbo. Quelli con difetti multipli possono avere una durata ridotta.

Le cause della sindrome di Dandy-Walker non sono note, ma ha dimostrato di funzionare in famiglie. Con la nascita di un bambino a cui è stata diagnosticata la sindrome di Dandy-Walker, i genitori potrebbero voler cercare una consulenza genetica prima di avere altri bambini. Ci sono un certo numero di organizzazioni disponibili per la consulenza e l'aiuto per i genitori che cercano di capire le difficoltà incontrate dai bambini con diagnosi di Sindrome di Dandy-Walker.