Vad är Dandy-Walker syndrom?

Dandy-Walker-syndrom är en medfödd defekt som involverar hjärnområdet som styr rörelse, vilket manifesterar sig i symtom som kan vara dramatiska eller nästan obemärkta. Den fjärde kammaren är en kanal genom vilken vätska flyter från hjärnan till ryggmärgen och förstoras i de drabbade. Hjärnstörningen kännetecknas också av en fullständig eller partiell frånvaro av cerebellar vermis, eller hjärnområdet mellan dess två halvkuglar, liksom av bildandet av en cysta vid botten av skallen. Ökningen i vätskor som flödar genom hjärnan sätter extra tryck på både hjärnan och skallen.

Störningen diagnostiseras vanligtvis hos barn. Många föds med normalt bildade ventriklar, men utvecklar villkoren för störningen ungefär ett års ålder. De flesta fall som diagnostiserats involverar barn mellan tre och fyra år gamla, men det finns hos barn så unga som nio månader och så gamla som 12.

När Dandy-Walker-syndrom börjar utvecklas hos spädbarn kan de visa tecken på långsam motorisk utveckling och en skalle som gradvis blir och märkbart större. Barn bortom barndomen visar ofta yttre symtom som orsakas av det ökade trycket inuti skallen, som kräkningar, kramper, ryckiga och okontrollerade rörelser, brist på koordination och irritabilitet. Tillståndet kan också påverka synen, inklusive ofrivilliga ögonrörelser och problem med djupuppfattning och formigenkänning. Hörselnedsättning kan finnas, men är inte ett huvudsymptom på syndromet.

Många av symptomen som är förknippade med Dandy-Walker syndrom kan behandlas. I vissa fall kan ett rör sättas in i skallen för att dränera överskottsvätska och lindra tryckuppbyggnaden. Detta i sin tur hjälper till att lindra några av de andra symtomen som orsakas av svullnad och tryck.

Tidig diagnos är nyckeln; när de diagnostiseras och behandlas i ung ålder kan vissa barn kunna fungera på normala nivåer. Detta kan dock varieras, och vissa barn kan ha långvariga problem och komplikationer från störningen. De med flera fel kan ha en förkortad livslängd.

Orsaker till Dandy-Walker-syndrom är inte kända, men det har visat sig vara i familjer. Vid födelsen av ett barn som diagnostiserats med Dandy-Walker-syndrom, kan föräldrar vilja söka genetisk rådgivning innan de får andra barn. Det finns ett antal organisationer tillgängliga för rådgivning och hjälp för föräldrar som försöker förstå svårigheterna för barn som diagnostiserats med Dandy-Walker syndrom.