Vad är antitrombin III-brist?
Antitrombin III-brist är en sällsynt sjukdom som predisponerar individer att utveckla potentiellt allvarliga blodproppar. En genetisk mutation försämrar kroppens förmåga att göra funktionella antitrombin III-enzymer, som spelar en viktig roll för att förhindra koagulering. Utan behandling kan en svår brist leda till livshotande blodproppar i lungorna, hjärtat eller någon annanstans i kroppen. De flesta fall av antitrombin III-brist kan hanteras effektivt med dagliga doser av blodförtunnande mediciner.
Det finns normalt en noggrann balans mellan enzymer i blodomloppet; enzymer såsom trombin och faktor X förhindrar att blodet blir för tunt och kemikalier såsom antitrombin III och heparin förhindrar att blodet förtjockas. När det gäller antitrombin III-brist blomstrar koagulerande enzymer och risken för koagulation är hög.
Det finns två huvudtyper av antitrombin III-brist, som båda ärvs i ett autosomalt dominerande mönster. I typ ett försämrar en genetisk mutation kroppens förmåga att producera nytt antitrombin. I typ två finns det ungefär normala nivåer av enzymet, men de fungerar inte korrekt.
Många som ärver antitrombin III-brist upplever aldrig koagulationsstörningar eller andra hälsoproblem. Det är troligt att symptom uppstår omkring 30 år, men det är möjligt att uppleva koaguleringar mycket tidigare eller senare i livet. Risken för att få blodproppar ökas hos personer som röker eller lider av högt blodtryck, högt kolesterol och fetma.
En blodpropp kan orsaka olika symtom beroende på plats och storlek. Djup ventrombos i ett av benen är den vanligaste platsen för en koagulering hos personer med störningen och kan orsaka svullnad i benen och bankande smärta. Ytterligare symtom kan inkludera andnöd, yrsel, en blodig hosta och svaghet i hela kroppen.
De flesta fall av antitrombin III-brist diagnostiseras innan patienter får farliga blodproppar. Rutinmässiga blodprover för andra tillstånd kan avslöja ovanligt låga nivåer av antitrombin och ökad aktivitet av koagulerande enzymer. Genetisk testning kan bekräfta att en patient verkligen utför en specifik genetisk mutation. Avbildningstester som ultraljud och ekokardiografier utförs vanligtvis för att undersöka befintliga blodproppar och kontrollera eventuella skador i hjärtat, levern, njurarna och andra organ.
Personer som har antitrombin III-brister men inte utvecklar symtom kanske inte behöver behandling. Istället rekommenderar läkare i allmänhet att de deltar i regelbundna hälsokontroller för att säkerställa att problem inte uppstår. Om koagulering inträffar startas patienter med en daglig behandling av antikoagulantia, såsom warfarin, heparin eller syntetiskt antitrombin. Kirurgi kan behövas för att bryta upp en stor blodpropp i en nödsituation.