アンチトロンビンIII欠乏症とは

アンチトロンビンIII欠乏症は、個人が潜在的に重篤な血栓を発症する素因となるまれな疾患です。 遺伝的変異は、凝固を防ぐのに重要な役割を果たす機能的アンチトロンビンIII酵素を作る体の能力を損ないます。 治療を行わないと、重度の欠乏症により、肺、心臓、または体の他の部位に生命を脅かす血餅が生じることがあります。 アンチトロンビンIII欠乏症のほとんどの症例は、血液を薄くする薬を毎日服用することで効果的に管理できます。

通常、血流中の酵素の注意深いバランスがあります。 トロンビンやX因子などの酵素は血液が薄くなりすぎるのを防ぎ、アンチトロンビンIIIやヘパリンなどの化学物質は血液が濃くなるのを防ぎます。 アンチトロンビンIII欠乏症の場合、凝固酵素が繁栄し、凝固のリスクが高くなります。

アンチトロンビンIII欠乏には2つの主なタイプがあり、どちらも常染色体優性パターンで遺伝します。 タイプ1では、遺伝的変異は、新しいアンチトロンビンを生成する身体の能力を損ないます。 タイプ2では、ほぼ正常なレベルの酵素がありますが、適切に機能しません。

アンチトロンビンIII欠乏症を受け継ぐ人の多くは、凝固障害やその他の健康上の問題を経験することはありません。 症状は30歳前後で発生する可能性が最も高くなりますが、生涯のずっと早い時期または遅い時期に血餅が発生する可能性があります。 喫煙、高血圧、高コレステロール、肥満に苦しんでいる人では、血栓を発症するリスクが高くなります。

血栓は、その部位とサイズに応じてさまざまな症状を引き起こす可能性があります。 片方の足の深部静脈血栓症は、障害のある人の血栓の最も一般的な場所であり、下肢の腫れとズキズキする痛みを引き起こす可能性があります。 追加の症状には、息切れ、めまい、血の咳、全身の脱力が含まれる場合があります。

アンチトロンビンIII欠乏症のほとんどの症例は、患者が危険な血栓を経験する前に診断されます。 他の状態の定期的な血液検査では、アンチトロンビンの異常に低いレベルと凝固酵素の活性の増加が明らかになる場合があります。 遺伝子検査により、患者が実際に特定の遺伝子変異を保有していることを確認できます。 超音波検査や心エコー検査などの画像検査は、通常、既存の血塊をスクリーニングし、心臓、肝臓、腎臓、およびその他の臓器の損傷の可能性を確認するために行われます。

アンチトロンビンIII欠乏症を患っていても症状が出ない人は、治療を必要としないかもしれません。 その代わり、医師は通常、問題が発生しないことを確認するために定期的な健康診断に参加することをお勧めします。 凝固が起こる場合、患者はワルファリン、ヘパリン、または合成アンチトロンビンなどの抗凝固薬の毎日のレジメンで開始されます。 緊急時に大きな血栓を壊すために手術が必要になる場合があります。