Co to jest niedobór antytrombiny III?

Niedobór antytrombiny III jest rzadką chorobą, która predysponuje osoby do rozwoju potencjalnie poważnych zakrzepów krwi. Mutacja genetyczna upośledza zdolność organizmu do wytwarzania funkcjonalnych enzymów antytrombiny III, które odgrywają istotną rolę w zapobieganiu krzepnięciu. Bez leczenia poważny niedobór może prowadzić do zagrażających życiu zakrzepów w płucach, sercu lub w innym miejscu w ciele. Większość przypadków niedoboru antytrombiny III można skutecznie leczyć za pomocą dziennych dawek leków rozrzedzających krew.

Zazwyczaj w krwioobiegu zachowuje się ostrożną równowagę enzymów; enzymy, takie jak trombina i czynnik X, zapobiegają nadmiernemu rozrzedzeniu krwi, a substancje chemiczne, takie jak antytrombina III i heparyna, zapobiegają gęstnieniu krwi. W przypadku niedoboru antytrombiny III enzymy krzepnące prosperują, a ryzyko krzepnięcia jest wysokie.

Istnieją dwa główne rodzaje niedoboru antytrombiny III, z których oba są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. W typie 1 mutacja genetyczna upośledza zdolność organizmu do wytwarzania nowej antytrombiny. W typie drugim poziom enzymu jest w przybliżeniu normalny, ale nie działają one prawidłowo.

Wiele osób odziedziczących niedobór antytrombiny III nigdy nie doświadcza zaburzeń krzepnięcia lub innych problemów zdrowotnych. Objawy najprawdopodobniej pojawią się w wieku około 30 lat, choć skrzepy mogą wystąpić znacznie wcześniej lub później. Ryzyko rozwoju zakrzepów jest zwiększone u osób palących lub cierpiących na nadciśnienie, wysoki poziom cholesterolu i otyłość.

Zakrzep może powodować różne objawy w zależności od jego miejsca i wielkości. Zakrzepica żył głębokich w jednej z nóg jest najczęstszym miejscem zakrzepu u osób z zaburzeniem i może powodować obrzęk nóg i pulsujący ból. Dodatkowe objawy mogą obejmować duszność, zawroty głowy, krwawy kaszel i osłabienie całego ciała.

Większość przypadków niedoboru antytrombiny III diagnozuje się przed wystąpieniem niebezpiecznych zakrzepów. Rutynowe badania krwi w innych warunkach mogą ujawnić niezwykle niski poziom antytrombiny i zwiększoną aktywność enzymów krzepnięcia. Testy genetyczne mogą potwierdzić, że pacjent rzeczywiście nosił określoną mutację genetyczną. Testy obrazowe, takie jak ultradźwięki i echokardiografy, są zwykle wykonywane w celu zbadania istniejących skrzepów i sprawdzenia ewentualnego uszkodzenia serca, wątroby, nerek i innych narządów.

Ludzie, którzy mają niedobory antytrombiny III, ale nie rozwijają objawów, mogą nie wymagać leczenia. Zamiast tego lekarze zazwyczaj zalecają regularne wizyty kontrolne w celu zapewnienia, że ​​nie pojawią się problemy. Jeśli wystąpi krzepnięcie, pacjenci rozpoczynają codzienną terapię lekami przeciwzakrzepowymi, takimi jak warfaryna, heparyna lub syntetyczna antytrombina. W sytuacjach awaryjnych może być konieczna operacja w celu rozbicia dużego skrzepu krwi.