Was ist Antithrombin III-Mangel?
Antithrombin III-Mangel ist eine seltene Erkrankung, die Menschen dazu veranlasst, möglicherweise schwerwiegende Blutgerinnsel zu entwickeln. Eine genetische Mutation beeinträchtigt die Fähigkeit des Körpers, funktionelle Antithrombin III-Enzyme herzustellen, die eine wichtige Rolle bei der Verhinderung der Gerinnung spielen. Ohne Behandlung kann ein schwerer Mangel zu lebensbedrohlichen Blutgerinnseln in der Lunge, im Herzen oder an anderer Stelle im Körper führen. Die meisten Fälle von Antithrombin III-Mangel können mit täglichen Dosen blutverdünnender Medikamente wirksam behandelt werden.
Normalerweise besteht ein sorgfältiges Gleichgewicht der Enzyme im Blutkreislauf. Enzyme wie Thrombin und Faktor X verhindern, dass das Blut zu dünn wird, und Chemikalien wie Antithrombin III und Heparin verhindern, dass sich das Blut verdickt. Bei einem Antithrombin III-Mangel gedeihen die Gerinnungsenzyme und das Gerinnungsrisiko ist hoch.
Es gibt zwei Haupttypen von Antithrombin III-Mangel, die beide autosomal-dominant vererbt werden. Bei Typ 1 beeinträchtigt eine genetische Mutation die Fähigkeit des Körpers, neues Antithrombin zu produzieren. In Typ zwei gibt es ungefähr normale Spiegel des Enzyms, aber sie funktionieren nicht richtig.
Viele Menschen, die einen Antithrombin III-Mangel erben, leiden nie an Gerinnungsstörungen oder anderen Gesundheitsproblemen. Es ist am wahrscheinlichsten, dass Symptome um das 30. Lebensjahr auftreten, obwohl es möglich ist, dass Gerinnsel viel früher oder später im Leben auftreten. Das Risiko, Gerinnsel zu entwickeln, ist bei Menschen, die rauchen oder an hohem Blutdruck, hohem Cholesterinspiegel und Fettleibigkeit leiden, erhöht.
Ein Blutgerinnsel kann abhängig von seiner Stelle und Größe eine Vielzahl von Symptomen verursachen. Eine tiefe Venenthrombose in einem der Beine ist die häufigste Ursache für ein Blutgerinnsel bei Menschen mit dieser Störung und kann Beinschwellungen und pochende Schmerzen verursachen. Zusätzliche Symptome können Atemnot, Schwindel, blutiger Husten und Ganzkörperschwäche sein.
Die meisten Fälle von Antithrombin III-Mangel werden diagnostiziert, bevor bei Patienten gefährliche Blutgerinnsel auftreten. Routinemäßige Blutuntersuchungen unter anderen Bedingungen können ungewöhnlich niedrige Antithrombinwerte und eine erhöhte Aktivität von Gerinnungsenzymen ergeben. Gentests können bestätigen, dass ein Patient tatsächlich eine bestimmte genetische Mutation trägt. Bildgebende Tests wie Ultraschall und Echokardiogramme werden normalerweise durchgeführt, um vorhandene Blutgerinnsel zu erkennen und mögliche Schäden an Herz, Leber, Nieren und anderen Organen festzustellen.
Menschen mit Antithrombin III-Mangel, die keine Symptome entwickeln, müssen möglicherweise nicht behandelt werden. Stattdessen empfehlen die Ärzte im Allgemeinen, regelmäßig einen Gesundheitscheck durchzuführen, um sicherzustellen, dass keine Probleme auftreten. Wenn es zu einer Gerinnung kommt, werden die Patienten täglich mit gerinnungshemmenden Medikamenten wie Warfarin, Heparin oder synthetischem Antithrombin behandelt. In Notfällen kann eine Operation erforderlich sein, um ein großes Blutgerinnsel aufzubrechen.