Qu'est-ce que le déficit en antithrombine III?
Le déficit en antithrombine III est une maladie rare qui prédispose les individus à développer des caillots sanguins potentiellement graves. Une mutation génétique altère la capacité du corps à fabriquer des enzymes antithrombines III fonctionnelles, qui jouent un rôle vital dans la prévention de la coagulation. Sans traitement, une carence grave peut entraîner des caillots potentiellement mortels dans les poumons, le cœur ou ailleurs dans le corps. La plupart des cas de déficit en antithrombine III peuvent être gérés efficacement avec des doses quotidiennes de médicaments anticoagulants.
Il existe normalement un équilibre soigneux des enzymes dans le sang; des enzymes telles que la thrombine et le facteur X empêchent le sang de devenir trop mince, et des produits chimiques tels que l'antithrombine III et l'héparine empêchent le sang de s'épaissir. Dans le cas d'un déficit en antithrombine III, les enzymes coagulants prospèrent et le risque de coagulation est élevé.
Il existe deux types principaux de déficit en antithrombine III, tous deux hérités selon un schéma autosomique dominant. Dans le type 1, une mutation génétique altère la capacité du corps à produire une nouvelle antithrombine. Dans le type deux, il existe des niveaux approximativement normaux de l'enzyme, mais ils ne fonctionnent pas correctement.
Beaucoup de personnes qui héritent d'un déficit en antithrombine III ne présentent jamais de troubles de la coagulation ou d'autres problèmes de santé. Les symptômes sont plus susceptibles d'apparaître vers l'âge de 30 ans, bien qu'il soit possible de faire l'expérience de caillots beaucoup plus tôt ou plus tard. Le risque de développer des caillots augmente chez les personnes qui fument ou qui souffrent d'hypertension, de cholestérol élevé et d'obésité.
Un caillot sanguin peut provoquer divers symptômes selon son site et sa taille. La thrombose veineuse profonde dans l’une des jambes est l’endroit le plus courant pour un caillot chez les personnes atteintes de la maladie et peut provoquer un gonflement des jambes et une douleur lancinante. Des symptômes supplémentaires peuvent inclure un essoufflement, des vertiges, une toux sanglante et une faiblesse de tout le corps.
La plupart des cas de déficit en antithrombine III sont diagnostiqués avant que les patients ne présentent des caillots dangereux. Des tests sanguins de routine pour d’autres affections pourraient révéler des niveaux inhabituellement faibles d’antithrombine et une activité accrue des enzymes coagulants. Les tests génétiques peuvent confirmer qu'un patient est effectivement porteur d'une mutation génétique spécifique. Des tests d'imagerie tels que des échographies et des échocardiographes sont généralement effectués pour dépister les caillots existants et rechercher d'éventuels dommages au cœur, au foie, aux reins et à d'autres organes.
Les personnes qui présentent des carences en antithrombine III mais ne développent pas de symptômes peuvent ne pas avoir besoin de traitement. Au lieu de cela, les médecins recommandent généralement de se soumettre à des bilans de santé réguliers pour éviter tout problème. En cas de coagulation, les patients sont traités quotidiennement par des anticoagulants, tels que la warfarine, l'héparine ou l'antithrombine synthétique. La chirurgie peut être nécessaire pour casser un gros caillot sanguin en cas d'urgence.