Co je deficit antitrombinu III?
Deficit antitrombinu III je vzácné onemocnění, které předisponuje jednotlivce k rozvoji potenciálně závažných krevních sraženin. Genetická mutace zhoršuje schopnost těla vytvářet funkční enzymy antitrombinu III, které hrají zásadní roli při prevenci koagulace. Bez léčby může závažný nedostatek vést k život ohrožujícím sraženinám v plicích, srdci nebo kdekoli jinde v těle. Většina případů nedostatku antitrombinu III může být účinně zvládnuta denní dávkou léků na ředění krve.
Normálně existuje pečlivá rovnováha enzymů v krevním řečišti; enzymy, jako je trombin a faktor X, brání tomu, aby se krev stala příliš tenkou, a chemikálie, jako jsou antitrombin III a heparin, zabraňují zahušťování krve. V případě nedostatku antitrombinu III prosperují koagulační enzymy a riziko srážení je vysoké.
Existují dva hlavní typy deficitu antitrombinu III, oba zděděné v autozomálně dominantním vzorci. V prvním typu genetická mutace narušuje schopnost těla produkovat nový antitrombin. U typu dva existují přibližně normální hladiny enzymu, ale nefungují správně.
Mnoho lidí, kteří zdědí nedostatek antitrombinu III, nikdy nepociťují poruchy srážení nebo jiné zdravotní problémy. Symptomy se s největší pravděpodobností vyskytují kolem 30 let, i když je možné sraženiny prožít mnohem dříve nebo později v životě. Riziko vzniku sraženin se zvyšuje u lidí, kteří kouří nebo trpí vysokým krevním tlakem, vysokým cholesterolem a obezitou.
Krevní sraženina může způsobit různé příznaky v závislosti na místě a velikosti. Hluboká žilní trombóza v jedné z nohou je nejčastějším místem pro sraženinu u lidí s poruchou a může způsobit otoky nohou a pulzující bolest. Další příznaky mohou zahrnovat dušnost, závratě, krvavý kašel a slabost celého těla.
Většina případů deficience antitrombinu III je diagnostikována dříve, než se u pacientů vyskytnou nebezpečné sraženiny. Rutinní krevní testy na jiné stavy mohou odhalit neobvykle nízkou hladinu antitrombinu a zvýšenou aktivitu koagulačních enzymů. Genetické testování může potvrdit, že pacient skutečně nese specifickou genetickou mutaci. Zobrazovací testy, jako jsou ultrazvuk a echokardiografy, se obvykle provádějí za účelem screeningu existujících sraženin a kontroly možného poškození srdce, jater, ledvin a dalších orgánů.
Léčba nemusí vyžadovat lidé, kteří mají nedostatky antitrombinu III, ale u nichž se nevyskytují příznaky. Místo toho lékaři obecně doporučují, aby navštěvovali pravidelné zdravotní prohlídky, aby se zajistilo, že problémy nevzniknou. Pokud dojde ke srážení, jsou pacienti zahajováni denním režimem antikoagulancií, jako je warfarin, heparin nebo syntetický antitrombin. V případě nouze může být zapotřebí chirurgického zákroku, aby se rozbila velká krevní sraženina.