Co je nedostatek antitrombinu III?
Nedostatek antitrombinu III je vzácné onemocnění, které predisponuje jedince k vývoji potenciálně vážných krevních sraženin. Genetická mutace narušuje schopnost těla vytvářet funkční enzymy antitrombinu III, které hrají zásadní roli při prevenci koagulace. Bez léčby může závažný nedostatek vést k život ohrožujícím sraženinám v plicích, srdci nebo jinde v těle. Většina případů nedostatku antitrombinu III může být účinně zvládnuta denní dávkami léků na to, aby se roztažila krve.
Normálně existuje pečlivá rovnováha enzymů v krevním řečišti; Enzymy, jako je trombin a faktor X, brání příliš ztenčení krve a chemikálie, jako je antitrombin III a heparin, zabraňují zesílení krve. V případě nedostatku antitrombinu III je koagulační enzymy prosperující a riziko srážení je vysoké. V prvním typu genetiMutace C zhoršuje schopnost těla produkovat nový antitrombin. Ve druhém typu existují přibližně normální úrovně enzymu, ale nefunguje správně.
Mnoho lidí, kteří zdědí nedostatek antitrombinu III, nikdy nezažívají poruchy srážení nebo jiné zdravotní problémy. Příznaky s největší pravděpodobností vzniknou kolem 30 let, i když je možné zažít sraženiny mnohem dříve nebo později v životě. Riziko vzniku sraženin se zvyšuje u lidí, kteří kouří nebo trpí vysokým krevním tlakem, vysokým cholesterolem a obezitou.
Krevní sraženina může způsobit různé příznaky v závislosti na jeho místě a velikosti. Hluboká žilní trombóza v jedné z nohou je nejběžnějším místem pro sraženinu u lidí s poruchou a může způsobit otok nohou a pulzující bolest. Další příznaky mohou zahrnovat dušnost, závratě, krvavý kašel a slabost celého těla.
Většina případůNedostatek antitrombinu III je diagnostikován dříve, než pacienti zažívají nebezpečné sraženiny. Rutinní krevní testy pro jiné podmínky mohou odhalit neobvykle nízké hladiny antitrombinu a zvýšenou aktivitu koagulačních enzymů. Genetické testování může potvrdit, že pacient skutečně nese specifickou genetickou mutaci. Zobrazovací testy, jako jsou ultrazvuk a echokardiografy, se obvykle provádějí, aby se prověřovaly stávající sraženiny a zkontrolovaly možné poškození v srdci, játrech, ledvinách a dalších orgánech.
Lidé, kteří mají nedostatky antitrombinu III, ale nevyvíjejí příznaky, nemusí vyžadovat léčbu. Místo toho lékaři obecně doporučují, aby se zúčastnili pravidelných zdravotních kontrol, aby se zajistilo, že problémy nevzniknou. Pokud dojde k srážení, pacienti jsou zahájeni denním režimem antikoagulačních léčiv, jako je warfarin, heparin nebo syntetický antitrombin. Pro rozbití velké krevní sraženiny v nouzové situaci může být zapotřebí chirurgie.