O que é deficiência de Antitrombina III?
A deficiência de antitrombina III é uma doença rara que predispõe os indivíduos a desenvolver coágulos sanguíneos potencialmente graves. Uma mutação genética prejudica a capacidade do organismo de produzir enzimas funcionais antitrombina III, que desempenham um papel vital na prevenção da coagulação. Sem tratamento, uma deficiência grave pode levar a coágulos com risco de vida nos pulmões, coração ou em outras partes do corpo. A maioria dos casos de deficiência de antitrombina III pode ser efetivamente gerenciada com doses diárias de medicamentos para afinar o sangue.
Normalmente, há um cuidadoso equilíbrio de enzimas na corrente sanguínea; enzimas como trombina e fator X impedem que o sangue fique muito fino e substâncias químicas como antitrombina III e heparina impedem o espessamento do sangue. No caso de uma deficiência de antitrombina III, as enzimas coagulantes prosperam e o risco de coagulação é alto.
Existem dois tipos principais de deficiência de antitrombina III, os quais são herdados em um padrão autossômico dominante. No tipo um, uma mutação genética prejudica a capacidade do organismo de produzir nova antitrombina. No tipo dois, existem níveis aproximadamente normais da enzima, mas eles não funcionam adequadamente.
Muitas pessoas que herdam a deficiência de antitrombina III nunca experimentam distúrbios de coagulação ou outros problemas de saúde. É provável que os sintomas surjam por volta dos 30 anos de idade, embora seja possível experimentar coágulos muito mais cedo ou mais tarde na vida. O risco de desenvolver coágulos aumenta em pessoas que fumam ou sofrem de pressão alta, colesterol alto e obesidade.
Um coágulo sanguíneo pode causar uma variedade de sintomas, dependendo do local e tamanho. A trombose venosa profunda em uma das pernas é o local mais comum para um coágulo nas pessoas com o distúrbio e pode causar inchaço nas pernas e dor latejante. Sintomas adicionais podem incluir falta de ar, tontura, tosse com sangue e fraqueza no corpo todo.
A maioria dos casos de deficiência de antitrombina III é diagnosticada antes que os pacientes experimentem coágulos perigosos. Os exames de sangue de rotina para outras condições podem revelar níveis incomumente baixos de antitrombina e aumento da atividade das enzimas coagulantes. O teste genético pode confirmar que um paciente realmente tem uma mutação genética específica. Testes de imagem, como ultrassom e ecocardiograma, geralmente são realizados para rastrear coágulos existentes e verificar possíveis danos no coração, fígado, rins e outros órgãos.
Pessoas que têm deficiências de antitrombina III, mas não desenvolvem sintomas, podem não precisar de tratamento. Em vez disso, os médicos geralmente recomendam que façam exames regulares de saúde para garantir que não surjam problemas. Se a coagulação ocorrer, os pacientes são iniciados com um regime diário de drogas anticoagulantes, como varfarina, heparina ou antitrombina sintética. Pode ser necessária cirurgia para romper um grande coágulo sanguíneo em uma situação de emergência.