O que é deficiência de Antithrombin III?
A deficiência de antitrombina III é uma doença rara que predispõe os indivíduos a desenvolver coágulos sanguíneos potencialmente graves. Uma mutação genética prejudica a capacidade do corpo de fazer as enzimas antitrombina III funcionais, que desempenham um papel vital na prevenção da coagulação. Sem tratamento, uma deficiência grave pode levar a coágulos com risco de vida nos pulmões, coração ou em qualquer outro lugar do corpo. A maioria dos casos de deficiência de antitrombina III pode ser efetivamente gerenciada com doses diárias de medicamentos para afinar o sangue.
Normalmente, existe um equilíbrio cuidadoso de enzimas na corrente sanguínea; Enzimas como trombina e fator X impedem que o sangue se torne muito fino, e produtos químicos como a antitrombina III e a heparina impedem o sangue. No caso de uma deficiência de antitrombina III, as enzimas coagulantes prosperam e o risco de coagulação é alto. No tipo um, um genetiC mutação prejudica a capacidade do corpo de produzir nova antitrombina. No tipo dois, existem níveis aproximadamente normais da enzima, mas eles não funcionam corretamente.
Muitas pessoas que herdam a deficiência de Antithrombin III nunca sofrem de transtornos de coagulação ou outros problemas de saúde. É provável que os sintomas surjam por volta dos 30 anos, embora seja possível experimentar coágulos muito mais cedo ou mais tarde na vida. O risco de desenvolver coágulos é aumentado em pessoas que fumam ou sofrem de pressão alta, colesterol alto e obesidade.
Um coágulo sanguíneo pode causar uma variedade de sintomas, dependendo do local e do tamanho. A trombose venosa profunda em uma das pernas é o lugar mais comum para um coágulo em pessoas com o distúrbio e pode causar inchaço e dor latejante nas pernas. Sintomas adicionais podem incluir falta de ar, tontura, tosse ensaio e fraqueza de corpo inteiro.
A maioria dos casos deA deficiência de antitrombina III é diagnosticada antes que os pacientes sofram coágulos perigosos. Os exames de sangue de rotina para outras condições podem revelar níveis incomumente baixos de antitrombina e aumento da atividade das enzimas coagulantes. Os testes genéticos podem confirmar que um paciente realmente apresenta uma mutação genética específica. Testes de imagem, como ultrassom e ecocardiógrafos, geralmente são realizados para rastrear coágulos existentes e verificar se há possíveis danos no coração, fígado, rins e outros órgãos.
Pessoas que têm deficiências antitrombina III, mas não desenvolvem sintomas, podem não precisar de tratamento. Em vez disso, os médicos geralmente recomendam que participem de exames regulares de saúde para garantir que os problemas não surjam. Se ocorrer coagulação, os pacientes serão iniciados em um regime diário de medicamentos anticoagulantes, como varfarina, heparina ou antitrombina sintética. A cirurgia pode ser necessária para quebrar um coágulo sanguíneo grande em uma situação de emergência.