¿Qué es la deficiencia de antitrombina III?
La deficiencia de antitrombina III es una enfermedad rara que predispone a las personas a desarrollar coágulos sanguíneos potencialmente graves. Una mutación genética deteriora la capacidad del cuerpo para producir enzimas antitrombina III funcionales, que juegan un papel vital en la prevención de la coagulación. Sin tratamiento, una deficiencia severa puede conducir a la formación de coágulos potencialmente mortales en los pulmones, el corazón o cualquier otra parte del cuerpo. La mayoría de los casos de deficiencia de antitrombina III se pueden manejar de manera efectiva con dosis diarias de medicamentos anticoagulantes.
Normalmente hay un cuidadoso equilibrio de enzimas en el torrente sanguíneo; enzimas como la trombina y el factor X evitan que la sangre se adelgace demasiado, y las sustancias químicas como la antitrombina III y la heparina evitan que la sangre se espese. En el caso de una deficiencia de antitrombina III, las enzimas coagulantes prosperan y el riesgo de coagulación es alto.
Hay dos tipos principales de deficiencia de antitrombina III, los cuales se heredan en un patrón autosómico dominante. En el tipo uno, una mutación genética deteriora la capacidad del cuerpo para producir nueva antitrombina. En el tipo dos, existen niveles aproximadamente normales de la enzima, pero no funcionan correctamente.
Muchas personas que heredan la deficiencia de antitrombina III nunca experimentan trastornos de coagulación u otros problemas de salud. Es más probable que los síntomas surjan alrededor de los 30 años, aunque es posible experimentar coágulos mucho más temprano o más tarde en la vida. El riesgo de desarrollar coágulos aumenta en las personas que fuman o sufren de presión arterial alta, colesterol alto y obesidad.
Un coágulo de sangre puede causar una variedad de síntomas dependiendo de su sitio y tamaño. La trombosis venosa profunda en una de las piernas es el lugar más común para un coágulo en personas con el trastorno y puede causar hinchazón en las piernas y dolor punzante. Los síntomas adicionales pueden incluir dificultad para respirar, mareos, tos sanguinolenta y debilidad de todo el cuerpo.
La mayoría de los casos de deficiencia de antitrombina III se diagnostican antes de que los pacientes experimenten coágulos peligrosos. Los análisis de sangre de rutina para otras afecciones pueden revelar niveles inusualmente bajos de antitrombina y una mayor actividad de las enzimas coagulantes. Las pruebas genéticas pueden confirmar que un paciente lleva una mutación genética específica. Las pruebas de imagen, como los ultrasonidos y los ecocardiogramas, generalmente se realizan para detectar coágulos existentes y detectar posibles daños en el corazón, el hígado, los riñones y otros órganos.
Las personas que tienen deficiencias de antitrombina III pero no desarrollan síntomas pueden no necesitar tratamiento. En cambio, los médicos generalmente recomiendan que asistan a chequeos de salud regulares para asegurarse de que no surjan problemas. Si se produce coagulación, los pacientes comienzan con un régimen diario de medicamentos anticoagulantes, como warfarina, heparina o antitrombina sintética. Es posible que se necesite cirugía para romper un coágulo de sangre grande en una situación de emergencia.