¿Qué es la deficiencia de antitrombina III?
La deficiencia de antitrombina III es una enfermedad rara que predispone a los individuos a desarrollar coágulos sanguíneos potencialmente graves. Una mutación genética perjudica la capacidad del cuerpo para hacer enzimas antitrombina III funcionales, que juegan un papel vital en la prevención de la coagulación. Sin tratamiento, una deficiencia severa puede conducir a coágulos que amenazan la vida en los pulmones, el corazón o en otras partes del cuerpo. La mayoría de los casos de deficiencia de antitrombina III se pueden manejar de manera efectiva con dosis diarias de medicamentos para el grito de sangre.
Normalmente hay un cuidadoso equilibrio de enzimas en el torrente sanguíneo; Las enzimas como la trombina y el factor X evitan que la sangre se vuelva demasiado delgada, y los productos químicos como la antitrombina III y la heparina evitan que la sangre se espese. En el caso de una deficiencia de antitrombina III, la coagulación de las enzimas prospere y el riesgo de coagulación es alto.
Hay dos tipos principales de deficiencia de antitrombina III, que se heredan en un patrón dominante autosómico. En el tipo uno, un genetiC La mutación perjudica la capacidad del cuerpo para producir una nueva antitrombina. En el tipo dos, hay niveles aproximadamente normales de la enzima, pero no funcionan correctamente.
Muchas personas que heredan la deficiencia de antitrombina III nunca experimentan trastornos de coagulación u otros problemas de salud. Es más probable que surjan síntomas alrededor de los 30 años, aunque es posible experimentar coágulos mucho antes o más tarde en la vida. El riesgo de desarrollar coágulos aumenta en las personas que fuman o sufren presión arterial alta, colesterol alto y obesidad.
Un coágulo de sangre puede causar una variedad de síntomas dependiendo de su sitio y tamaño. La trombosis venosa profunda en una de las piernas es el lugar más común para un coágulo en personas con el trastorno, y puede causar dolor de piernas y dolor palpitante. Los síntomas adicionales pueden incluir dificultad para respirar, mareos, tos ensangrentada y debilidad de cuerpo completo.
la mayoría de los casos deLa deficiencia de antitrombina III se diagnostica antes de que los pacientes experimenten coágulos peligrosos. Los análisis de sangre de rutina para otras afecciones pueden revelar niveles inusualmente bajos de antitrombina y una mayor actividad de enzimas coagulantes. Las pruebas genéticas pueden confirmar que un paciente lleva una mutación genética específica. Las pruebas de imágenes, como ultrasonidos y ecocardiógrafos, generalmente se realizan para detectar los coágulos existentes y verificar los posibles daños en el corazón, el hígado, los riñones y otros órganos.
Las personas que tienen deficiencias antitrombina III pero no desarrollan síntomas pueden no necesitar tratamiento. En cambio, los médicos generalmente recomiendan que asistan a chequeos de salud regulares para garantizar que no surjan problemas. Si se produce la coagulación, los pacientes comienzan en un régimen diario de fármacos anticoagulantes, como warfarina, heparina o antitrombina sintética. Es posible que se necesite una cirugía para romper un gran coágulo de sangre en una situación de emergencia.