Hvad er Antithrombin III-mangel?
Antithrombin III-mangel er en sjælden sygdom, der disponerer personer til at udvikle potentielt alvorlige blodpropper. En genetisk mutation skader kroppens evne til at fremstille funktionelle antithrombin III-enzymer, som spiller en vigtig rolle i at forhindre koagulation. Uden behandling kan en alvorlig mangel føre til livstruende blodpropper i lungerne, hjertet eller andre steder i kroppen. De fleste tilfælde af antithrombin III-mangel kan håndteres effektivt med daglige doser af blodfortyndende medicin.
Der er normalt en omhyggelig balance af enzymer i blodbanen; enzymer såsom thrombin og faktor X forhindrer blodet i at blive for tyndt, og kemikalier såsom antithrombin III og heparin forhindrer blodet i at blive tykkere. I tilfælde af en antithrombin III-mangel blomstrer koagulerende enzymer, og risikoen for koagulation er høj.
Der er to hovedtyper af antithrombin III-mangel, som begge er arvet i et autosomalt dominerende mønster. I type en forringer en genetisk mutation kroppens evne til at producere nyt antithrombin. I type to er der omtrent normale niveauer af enzymet, men de fungerer ikke korrekt.
Mange mennesker, der arver antithrombin III-mangel, oplever aldrig koagulationsforstyrrelser eller andre sundhedsmæssige problemer. Der opstår sandsynligvis symptomer omkring 30 år, selvom det er muligt at opleve blodpropper meget tidligere eller senere i livet. Risikoen for at udvikle blodpropper øges hos mennesker, der ryger eller lider af højt blodtryk, højt kolesteroltal og fedme.
En blodprop kan forårsage en række symptomer afhængigt af dets sted og størrelse. Dyb venetrombose i et af benene er det mest almindelige sted for en koagulering hos mennesker med lidelsen og kan forårsage hævelse i benene og bankende smerter. Yderligere symptomer kan omfatte åndenød, svimmelhed, en blodig hoste og svaghed i hele kroppen.
De fleste tilfælde af antithrombin III-mangel diagnosticeres, før patienter oplever farlige blodpropper. Rutine blodprøver til andre tilstande kan afsløre usædvanligt lave niveauer af antithrombin og øget aktivitet af koagulerende enzymer. Genetisk test kan bekræfte, at en patient faktisk udfører en specifik genetisk mutation. Billeddannelsestests, såsom ultralyd og ekkokardiografier, udføres normalt til screening for eksisterende blodpropper og kontrollerer for mulig skade i hjerte, lever, nyrer og andre organer.
Mennesker, der har antithrombin III-mangler, men ikke udvikler symptomer, har muligvis ikke brug for behandling. I stedet anbefaler læger generelt, at de deltager i regelmæssige sundhedsundersøgelser for at sikre, at der ikke opstår problemer. Hvis koagulation forekommer, startes patienterne med en daglig behandling af antikoagulerende stoffer, såsom warfarin, heparin eller syntetisk antithrombin. Der kan være behov for kirurgi for at nedbryde en stor blodprop i en nødsituation.