안티 트롬빈 III 결핍이란 무엇입니까?

안티 트롬빈 III 결핍증은 개인이 잠재적으로 심각한 혈전을 유발할 수있는 드문 질환입니다. 유전자 돌연변이는 신체의 기능적 항 트롬빈 III 효소를 만드는 능력을 손상시켜 응고를 예방하는 데 중요한 역할을합니다. 치료를하지 않으면 심한 결핍은 폐, 심장 또는 신체의 다른 곳에서 생명을 위협하는 혈전을 유발할 수 있습니다. 항 트롬빈 III 결핍의 대부분의 경우 매일 복용량의 혈액 희석제로 효과적으로 관리 할 수 ​​있습니다.

혈류에는 효소의 균형이 정상적으로 유지됩니다. 트롬빈 및 인자 X와 같은 효소는 혈액이 너무 얇아지는 것을 방지하고, 안티 트롬빈 III 및 헤파린과 같은 화학 물질은 혈액이 두꺼워지는 것을 방지합니다. 안티 트롬빈 III 결핍의 경우 응고 효소가 번성하여 응고 위험이 높습니다.

안티 트롬빈 III 결핍증에는 두 가지 주요 유형이 있으며, 둘 다 상 염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 타입 1에서, 유전자 돌연변이는 새로운 안티 트롬빈을 생산하는 신체의 능력을 손상시킵니다. 타입 2에는 대략 정상 수준의 효소가 있지만 제대로 기능하지 않습니다.

안티 트롬빈 III 결핍을 물려받은 많은 사람들은 응고 장애 나 다른 건강 문제를 경험하지 않습니다. 30 세경에 증상이 나타날 가능성이 가장 높지만 인생에서 훨씬 더 일찍 또는 나중에 혈전을 경험할 수 있습니다. 고혈압, 고 콜레스테롤 및 비만으로 흡연하거나 고생하는 사람들에게서 혈전이 발생할 위험이 증가합니다.

혈전은 부위와 크기에 따라 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 다리 중 하나의 깊은 정맥 혈전증은 장애가있는 사람들의 응고에 가장 흔한 장소이며, 다리가 붓고 욱신 거려 통증을 유발할 수 있습니다. 추가 증상으로는 호흡 곤란, 현기증, 피의 기침 및 전신 약화가 있습니다.

환자가 위험한 혈전을 경험하기 전에 대부분의 안티 트롬빈 III 결핍증이 진단됩니다. 다른 조건에 대한 일상적인 혈액 검사에서 비정상적으로 낮은 수준의 안티 트롬빈과 응고 효소의 활성이 증가 할 수 있습니다. 유전자 검사는 환자가 실제로 특정 유전자 돌연변이를 가지고 있음을 확인할 수 있습니다. 초음파 및 심 초음파와 같은 영상 검사는 일반적으로 기존 혈전을 검사하고 심장, 간, 신장 및 기타 장기의 손상 가능성을 확인하기 위해 수행됩니다.

안티 트롬빈 III 결핍이 있지만 증상이 나타나지 않는 사람들은 치료가 필요하지 않을 수 있습니다. 대신, 의사는 일반적으로 문제가 발생하지 않도록 정기적 인 건강 검진에 참석할 것을 권장합니다. 응고가 발생하면 매일 와파린, 헤파린 또는 합성 안티 트롬빈과 같은 항응고제 요법을 시작합니다. 응급 상황에서 큰 혈전을 끊기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.