Che cos'è la carenza di antitrombina III?
Il deficit di antitrombina III è una malattia rara che predispone gli individui allo sviluppo di coaguli di sangue potenzialmente gravi. Una mutazione genetica compromette la capacità del corpo di produrre enzimi antitrombinici funzionali III, che svolgono un ruolo vitale nella prevenzione della coagulazione. Senza trattamento, una grave carenza può portare a coaguli potenzialmente letali nei polmoni, nel cuore o in altre parti del corpo. La maggior parte dei casi di carenza di antitrombina III può essere efficacemente gestita con dosi giornaliere di farmaci per fluidificare il sangue.
Normalmente esiste un attento equilibrio di enzimi nel flusso sanguigno; enzimi come la trombina e il fattore X impediscono al sangue di diventare troppo sottile e sostanze chimiche come l'antitrombina III e l'eparina impediscono al sangue di addensarsi. Nel caso di una carenza di antitrombina III, gli enzimi della coagulazione prosperano e il rischio di coagulazione è elevato.
Esistono due tipi principali di deficit di antitrombina III, entrambi ereditati da un modello autosomico dominante. Nel tipo uno, una mutazione genetica compromette la capacità del corpo di produrre nuova antitrombina. Nel tipo due, ci sono livelli approssimativamente normali dell'enzima, ma non funzionano correttamente.
Molte persone che ereditano il deficit di antitrombina III non hanno mai avuto disturbi della coagulazione o altri problemi di salute. È molto probabile che i sintomi insorgano intorno ai 30 anni, anche se è possibile sperimentare coaguli molto prima o dopo nella vita. Il rischio di sviluppare coaguli è aumentato nelle persone che fumano o soffrono di ipertensione, colesterolo alto e obesità.
Un coagulo di sangue può causare una varietà di sintomi a seconda del sito e delle dimensioni. La trombosi venosa profonda in una delle gambe è il luogo più comune per un coagulo nelle persone con disturbo e può causare gonfiore delle gambe e dolore pulsante. Ulteriori sintomi possono includere respiro corto, vertigini, tosse con sangue e debolezza di tutto il corpo.
La maggior parte dei casi di carenza di antitrombina III viene diagnosticata prima che i pazienti manifestino coaguli pericolosi. Gli esami del sangue di routine per altre condizioni potrebbero rivelare livelli insolitamente bassi di antitrombina e una maggiore attività degli enzimi coagulanti. I test genetici possono confermare che un paziente è effettivamente portatore di una specifica mutazione genetica. I test di imaging come ultrasuoni ed ecocardiografi vengono generalmente eseguiti per lo screening di coaguli esistenti e per verificare la presenza di possibili danni al cuore, al fegato, ai reni e ad altri organi.
Le persone che hanno carenze di antitrombina III ma non sviluppano sintomi potrebbero non aver bisogno di cure. Invece, i medici generalmente raccomandano di frequentare regolari controlli sanitari per assicurarsi che non sorgano problemi. Se si verifica la coagulazione, i pazienti vengono iniziati con un regime giornaliero di farmaci anticoagulanti, come warfarin, eparina o antitrombina sintetica. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per rompere un grosso coagulo di sangue in una situazione di emergenza.