Wat is antitrombine III-tekort?

Antitrombine III-tekort is een zeldzame ziekte die individuen vatbaar maakt voor het ontwikkelen van potentieel ernstige bloedstolsels. Een genetische mutatie schaadt het vermogen van het lichaam om functionele antitrombine III-enzymen te maken, die een vitale rol spelen bij het voorkomen van stolling. Zonder behandeling kan een ernstig tekort leiden tot levensbedreigende stolsels in de longen, het hart of elders in het lichaam. De meeste gevallen van antitrombine III-tekort kunnen effectief worden beheerd met dagelijkse doses bloedverdunnende medicijnen.

Er is normaal een zorgvuldige balans van enzymen in de bloedbaan; enzymen zoals trombine en factor X voorkomen dat het bloed te dun wordt en chemicaliën zoals antitrombine III en heparine voorkomen dat het bloed verdikt. In het geval van een tekort aan antitrombine III gedijen stollende enzymen en is het risico op stolling hoog.

Er zijn twee hoofdtypen van antitrombine III-deficiëntie, beide geërfd in een autosomaal dominant patroon. In type één tast een genetische mutatie het vermogen van het lichaam aan om nieuwe antitrombine te produceren. In type twee zijn er ongeveer normale niveaus van het enzym, maar deze werken niet correct.

Veel mensen die antitrombine III-tekort erven, ervaren nooit stollingsstoornissen of andere gezondheidsproblemen. De symptomen treden meestal op rond de leeftijd van 30, hoewel het mogelijk is om stolsels veel eerder of later in het leven te ervaren. Het risico op het ontwikkelen van stolsels is verhoogd bij mensen die roken of lijden aan hoge bloeddruk, hoog cholesterol en obesitas.

Een bloedstolsel kan verschillende symptomen veroorzaken, afhankelijk van de plaats en de grootte. Diepe veneuze trombose in een van de benen is de meest voorkomende plaats voor een stolsel bij mensen met de aandoening en kan zwelling van de benen en kloppende pijn veroorzaken. Aanvullende symptomen zijn onder meer kortademigheid, duizeligheid, een bloederige hoest en zwakte van het hele lichaam.

De meeste gevallen van antitrombine III-deficiëntie worden gediagnosticeerd voordat patiënten gevaarlijke stolsels ervaren. Routine bloedtesten voor andere aandoeningen kunnen ongewoon lage niveaus van antitrombine en verhoogde activiteit van coagulerende enzymen aan het licht brengen. Genetische tests kunnen bevestigen dat een patiënt inderdaad een specifieke genetische mutatie draagt. Beeldvormingstests zoals echografieën en echocardiografen worden meestal uitgevoerd om te controleren op bestaande stolsels en om te controleren op mogelijke schade in het hart, lever, nieren en andere organen.

Mensen die antitrombine III-deficiënties hebben maar geen symptomen ontwikkelen, hebben mogelijk geen behandeling nodig. In plaats daarvan bevelen artsen over het algemeen aan dat ze regelmatig gezondheidscontroles bijwonen om ervoor te zorgen dat er geen problemen optreden. Als stolling optreedt, worden patiënten gestart met een dagelijks regime van anticoagulantia, zoals warfarine, heparine of synthetische antitrombine. Chirurgie kan nodig zijn om een ​​groot bloedstolsel te breken in een noodsituatie.