Co je to syndrom Dandy-Walker?

Dandy-Walkerův syndrom je vrozená vada postihující oblast mozku, která řídí pohyb, a projevuje se příznaky, které mohou být dramatické nebo téměř nepostřehnutelné. Čtvrtá komora je kanál, kterým tekutina proudí z mozku do míchy a zvětšuje se u postižených. Porucha mozku je také charakterizována úplnou nebo částečnou nepřítomností mozkové vermis nebo oblasti mozku mezi dvěma hemisférami, jakož i tvorbou cysty na bázi lebky. Nárůst tekutin, které protékají mozkem, vytváří další tlak na mozek i lebku.

Porucha je obvykle diagnostikována u dětí. Mnoho z nich se rodí s normálně vytvořenými komorami, ale stavy poruchy se vyvíjejí přibližně ve věku jednoho roku. Většina diagnostikovaných případů se týká dětí ve věku od 3 do 4 let, ale lze je nalézt u dětí ve věku devíti měsíců a ve věku 12 let.

Když se u kojenců začne vyvíjet Dandy-Walkerův syndrom, mohou vykazovat známky pomalého vývoje motoriky a lebky, která se progresivně a znatelně zvětšuje. Děti mimo dětství často projevují vnější příznaky způsobené zvýšeným tlakem uvnitř lebky, jako jsou zvracení, křeče, trhavé a nekontrolované pohyby, nedostatečná koordinace a podrážděnost. Stav může také ovlivnit vidění, včetně nedobrovolných pohybů očí a problémů s vnímáním hloubky a rozpoznávání tvaru. Ztráta sluchu může být přítomna, ale není hlavním příznakem syndromu.

Mnoho symptomů spojených s Dandy-Walkerovým syndromem lze léčit. V některých případech může být do lebky vložena trubice, aby se vypustil přebytek tekutiny a zmírnilo se nahromadění tlaku. To zase pomáhá zmírnit některé další příznaky způsobené otokem a tlakem.

Včasná diagnóza je klíčová; pokud je diagnostikována a léčena v malém věku, některé děti mohou být schopny fungovat v normální úrovni. To je však proměnné a některé děti mohou mít s poruchou dlouhodobé problémy a komplikace. Ti s více vadami mohou mít zkrácenou životnost.

Příčiny Dandyho-Walkerova syndromu nejsou známy, ale ukázalo se, že se vyskytuje v rodinách. Po narození jednoho dítěte s diagnózou Dandy-Walkerova syndromu mohou rodiče chtít vyhledat genetické poradenství dříve, než budou mít jiné děti. Existuje řada organizací pro poradenství a pomoc pro rodiče, kteří se snaží porozumět obtížím, kterým čelí děti s diagnózou Dandy-Walkerova syndromu.