ダンディ・ウォーカー症候群とは？

ダンディ・ウォーカー症候群は、運動を制御する脳の領域が関与する先天性の欠陥であり、劇的なまたはほとんど目立たない症状を示します。 第4脳室は、流体が脳から脊髄に流れるチャネルであり、苦しんでいる人では拡大します。 脳障害は、小脳虫部の完全なまたは部分的な欠如、またはその2つの半球間の脳の領域、ならびに頭蓋底での嚢胞の形成によっても特徴付けられます。 脳を流れる液体の増加により、脳と頭蓋骨の両方に圧力がかかります。

この障害は通常、子供で診断されます。 多くは通常形成された心室で生まれますが、約1歳までに障害の状態を発達させます。 診断された症例の大部分は3歳から4歳までの子供を対象としていますが、9ヶ月の幼い子供や12歳の子供にも見られます。

乳児でダンディ・ウォーカー症候群が発症し始めると、運動発達の遅い兆候と頭蓋骨が徐々に大きくなります。 幼児期を超えた子供は、頭蓋骨内の圧力の上昇によって引き起こされる、嘔吐、けいれん、ぎくしゃくした、制御不能な動き、協調性の欠如、およびいらいらなどの外見的な症状をよく示します。 この状態は、不随意の眼球運動や深度知覚や形状認識の問題など、視力にも影響を与えます。 難聴は存在する可能性がありますが、症候群の主要な症状ではありません。

ダンディ・ウォーカー症候群に関連する症状の多くは治療できます。 場合によっては、余分な液体を排出して圧力の蓄積を軽減するために、頭蓋骨にチューブを挿入することがあります。 これは、腫れと圧力によって引き起こされる他の症状のいくつかを和らげるのに役立ちます。

早期診断が重要です。 若い年齢で診断され治療されると、一部の子供は正常なレベルで機能する可能性があります。 しかし、これはさまざまであり、一部の子供は、長期的な問題や障害による合併症を経験する場合があります。 複数の欠陥がある場合、寿命が短くなる可能性があります。

ダンディ・ウォーカー症候群の原因はわかっていませんが、家族で発生することが示されています。 Dandy-Walker症候群と診断された1人の子供の誕生により、親は他の子供を産む前に遺伝カウンセリングを求めたいかもしれません。 ダンディ・ウォーカー症候群と診断された子どもたちが直面する困難を理解しようとする親のためのカウンセリングと援助に利用できる多くの組織があります。