Co to jest przesiewowe badanie genetyczne przed implantacją?
Skrining genetyczny przed implantacją to test medyczny na zapłodnionym zarodku w celu sprawdzenia objawów zaburzeń genetycznych przed wykonaniem implantacji. Pozwala to lekarzowi uniknąć wszczepiania zarodków z ciężkimi zaburzeniami genetycznymi. Ta praktyka zaczęła się rozwijać wraz z poprawą technologii reprodukcji wspomaganej i genetyki, dzięki czemu jest dostępna dla wielu par szukających pomocy w ciąży.
W najbardziej podstawowym celu przesiewowego badania genetycznego przed implantacją jest zmniejszenie ryzyka dla pary. Jeśli zaburzenie genetyczne może spowodować poronienie, lekarz nie chce wszczepić zarodka, ponieważ narazi matkę na ryzyko ciąży bez nagrody dziecka. Obawy budzą również poważne zaburzenia genetyczne niezgodne z życiem; dziecko może żyć tylko kilka dni lub tygodni po urodzeniu, a rodzice mogą nie chcieć przez to przechodzić.
Badanie przesiewowe może również pomóc rodzicom uniknąć selektywnej aborcji, jeśli zdecydują się na aborcję po otrzymaniu diagnozy płodu wskazującej na znaczące przyszłe problemy zdrowotne. Zwykle dzieje się tak, gdy płód wykazuje oznaki aneuploidii, nieprawidłową liczbę chromosomów. W zależności od zaangażowanych chromosomów i od tego, czy dziecko ma za dużo, czy za mało, może to powodować poważne zaburzenia genetyczne. W innych przypadkach dziecko może urodzić się z niepełnosprawnością, której rodzice nie czują się odpowiednio przygotowani.
W badaniach genetycznych przed implantacją lekarze mogą sprawdzić aneuploidię, warunki genetyczne, o których wiadomo, że stanowią problem w historii rodziny pary, oraz określone anomalie genetyczne, które osoba może nosić. Celem może być zapobieganie implantacji zarodka, który będzie miał stan genetyczny, lub unikanie posiadania dziecka, które będzie nosicielem. Badanie przesiewowe można również wykorzystać do sprawdzenia zgodności antygenu leukocytów (HLA), aby sprawdzić, czy dziecko może zapewnić dawstwo komórek macierzystych z krwi pępowinowej dla innego rodzeństwa.
Przedimplantacyjne badania genetyczne wiążą się ze skomplikowanymi zagadnieniami bioetycznymi. Bioetycy zasadniczo zgadzają się co do bezpieczeństwa korzystania z testów w celu zapobiegania ciążom wysokiego ryzyka lub sytuacjom, w których lekarz wszczepia zarodek, który prawdopodobnie nie dojrzeje. Są podzielone na takie tematy, jak wykorzystanie badań genetycznych do selekcji płci lub w celu wyeliminowania niepełnosprawności, które nie są niezgodne z życiem. Na przykład rodzice mogą nie wszczepiać zarodka genom związanym z głuchotą. Niektórzy obrońcy praw osób niepełnosprawnych wyrażają obawy, że ta technologia może doprowadzić do zniesienia niektórych niepełnosprawności i zmniejszenia różnorodności ludzkiej.
Kwestie bioetyczne prowadzą większość klinik do proszenia pacjentów o poradę przed przeprowadzeniem badań genetycznych przed implantacją, aby upewnić się, że rozumieją procedurę i przemyśleli konsekwencje.