Cos'è lo screening genetico preimpianto?

Lo screening genetico preimpianto è un test medico su un embrione fertilizzato per verificare i segni dei disturbi genetici prima di eseguire un impianto. Ciò consente al medico di evitare di impiantare embrioni con gravi disturbi genetici. Questa pratica ha iniziato a svilupparsi quando la tecnologia riproduttiva assistita e la genetica migliorano, rendendolo accessibile a molte coppie in cerca di aiuto con le loro gravidanze.

Al più semplice, l'obiettivo del preimpianto lo screening genetico è ridurre i rischi per la coppia. Se è probabile che un disturbo genetico causerà un aborto spontaneo, il medico non vuole impiantare l'embrione, perché esporrà la madre ai rischi della gravidanza senza la ricompensa di un bambino alla fine. Anche i disturbi genetici gravi incompatibili con la vita sono una preoccupazione; Un bambino può vivere solo per pochi giorni o settimane dopo la nascita, e i genitori potrebbero non voler passare attraverso questo.Diagnosi indicativa di significativi problemi di salute futuri. Di solito ciò si verifica quando un feto mostra segni di aneuploidia, un numero anormale di cromosomi. A seconda dei cromosomi coinvolti e se il bambino ha troppi o troppo pochi, ciò può provocare gravi disturbi genetici. In altri casi, il bambino può nascere con disabilità che i genitori non si sentono equipaggiati per gestire.

Nello screening genetico preimpianto, i medici possono verificare l'aneuploidia, le condizioni genetiche note per essere un problema nella storia familiare di una coppia e anomalie genetiche specifiche che una persona può trasportare. L'obiettivo potrebbe essere quello di prevenire l'impianto di un embrione che avrà una condizione genetica o di evitare di avere un bambino che sarà un vettore. Lo screening può anche essere usato per verificare la compatibilità dell'antigene leucocitario umano (HLA), per vedere se il bambino può fornire una donazione di cellule staminali dal sangue cordonale per un altro SIbling.

Screening genetico preimpianto comporta alcuni complicati problemi di bioetica. I bioeticisti sono generalmente in accordo sulla sicurezza dell'uso dei test per prevenire gravidanze o situazioni ad alto rischio in cui un medico impianta un embrione che è improbabile che maturi. Sono divisi su argomenti come l'uso dello screening genetico per la selezione di genere o per eliminare le disabilità che non sono incompatibili con la vita. I genitori, ad esempio, potrebbero scegliere di non impiantare un embrione con geni associati alla sordità. Alcuni sostenitori dei diritti della disabilità esprimono preoccupazione per il fatto che questa tecnologia potrebbe comportare l'eliminazione di alcune disabilità e una riduzione della diversità umana.

I problemi di bioetica portano la maggior parte delle cliniche a chiedere ai loro pazienti di ricevere consulenza prima di perseguire lo screening genetico preimpianto, per assicurarsi che comprendano la procedura e abbiano pensato alle ramificazioni.