Che cos'è lo screening genetico preimpianto?

Lo screening genetico preimpianto è un test medico su un embrione fecondato per verificare la presenza di segni di disturbi genetici prima di eseguire un impianto. Ciò consente al medico di evitare di impiantare embrioni con gravi disturbi genetici. Questa pratica ha iniziato a svilupparsi con il miglioramento della tecnologia riproduttiva assistita e della genetica, rendendola accessibile a molte coppie in cerca di aiuto per le loro gravidanze.

Per lo più, l'obiettivo dello screening genetico preimpianto è quello di ridurre i rischi per la coppia. Se è probabile che un disturbo genetico provochi un aborto spontaneo, il medico non vuole impiantare l'embrione, perché esporrà la madre ai rischi della gravidanza senza la ricompensa di un bambino alla fine. Sono anche preoccupanti gravi malattie genetiche incompatibili con la vita; un bambino può vivere solo per alcuni giorni o settimane dopo la nascita, e i genitori potrebbero non voler passare attraverso questo.

Lo screening può anche aiutare i genitori ad evitare l'aborto selettivo, dove scelgono di interrompere dopo aver ricevuto una diagnosi fetale indicativa di significativi problemi di salute futuri. Di solito questo si verifica quando un feto mostra segni di aneuploidia, un numero anormale di cromosomi. A seconda dei cromosomi coinvolti e se il bambino ne ha troppi o troppo pochi, ciò può causare gravi disturbi genetici. In altri casi, il bambino può nascere con disabilità che i genitori non si sentono in grado di gestire.

Nello screening genetico preimpianto, i medici possono verificare l'aneuploidia, le condizioni genetiche note per essere un problema nella storia familiare di una coppia e le anomalie genetiche specifiche che una persona può portare. L'obiettivo potrebbe essere prevenire l'impianto di un embrione che presenterà una condizione genetica o evitare di avere un bambino che sarà portatore. Lo screening può anche essere usato per verificare la compatibilità dell'antigene leucocitario umano (HLA), per vedere se il bambino può fornire una donazione di cellule staminali dal sangue cordonale per un altro fratello.

Lo screening genetico preimpianto comporta alcuni complicati problemi di bioetica. I bioeticisti sono generalmente d'accordo sulla sicurezza dell'uso dei test per prevenire gravidanze ad alto rischio o situazioni in cui un medico impianta un embrione che difficilmente maturerà. Sono divisi su argomenti come l'uso dello screening genetico per la selezione del genere o per eliminare le disabilità non incompatibili con la vita. I genitori, ad esempio, potrebbero scegliere di non impiantare un embrione con geni associati alla sordità. Alcuni sostenitori dei diritti della disabilità esprimono preoccupazione per il fatto che questa tecnologia potrebbe comportare l'eliminazione di alcune disabilità e una riduzione della diversità umana.

I problemi di bioetica portano la maggior parte delle cliniche a chiedere ai loro pazienti di ricevere una consulenza prima di proseguire con lo screening genetico preimpianto, per assicurarsi che comprendano la procedura e abbiano riflettuto sulle conseguenze.