着床前遺伝子スクリーニングとは

着床前遺伝子スクリーニングは、着床を行う前に、受精した胚の遺伝学的障害の兆候を確認するための医学的検査です。 これにより、医師は重度の遺伝的障害のある胚の移植を避けることができます。 生殖補助医療と遺伝学の改善に伴い、この慣行の開発が始まり、妊娠の助けを求めている多くのカップルが利用できるようになりました。

最も基本的な場合、着床前の遺伝子スクリーニングの目標は、カップルのリスクを減らすことです。 遺伝的障害が流産を引き起こす可能性が高い場合、医師は胚を移植することを望みません。なぜなら、最終的に赤ちゃんの報酬なしに母親を妊娠の危険にさらすからです。 生命と両立しない重度の遺伝性疾患も懸念です。 赤ちゃんは生後数日または数週間しか生きることができず、両親はこれを経験したくないかもしれません。

スクリーニングは、重大な将来の健康問題を示す胎児診断を受けた後に中絶することを選択する選択的中絶を回避するのにも役立ちます。 通常、これは、胎児が異数性の兆候、異常な数の染色体を示すときに起こります。 関係する染色体と、赤ちゃんの数が多すぎるか少なすぎるかによって、これは重度の遺伝的障害を引き起こす可能性があります。 他のケースでは、子供は、両親が管理する準備ができていないと感じている障害を持って生まれることがあります。

着床前の遺伝子スクリーニングでは、医師は異数性、カップルの家族歴で問題となることが知られている遺伝的状態、および人が運ぶ可能性のある特定の遺伝的異常を確認できます。 目標は、遺伝的状態のある胚の着床を防ぐこと、または保因者となる赤ちゃんのいることを避けることです。 スクリーニングは、ヒト白血球抗原（HLA）の適合性を確認し、赤ちゃんが別の兄弟に臍帯血から幹細胞を提供できるかどうかを確認するためにも使用できます。

着床前の遺伝子スクリーニングには、複雑な生命倫理の問題が含まれます。 生命倫理学者は一般に、リスクの高い妊娠や医師が成熟する可能性が低い胚を移植する状況を防ぐために検査を使用することの安全性について同意しています。 性別選択のための遺伝子スクリーニングの使用や、生活と両立しない障害の排除などのトピックに分かれています。 たとえば、親は、難聴に関連する遺伝子を胚に移植しないことを選択できます。 一部の障害者の権利擁護者は、この技術が一部の障害の排除と人間の多様性の減少をもたらす可能性があるという懸念を表明しています。

生命倫理の問題により、ほとんどのクリニックは、患者に着床前の遺伝子スクリーニングを行う前にカウンセリングを受けるように依頼し、手順を理解し、結果を十分に理解していることを確認します。