Hvad er præimplantation genetisk screening?

Preimplantation genetisk screening er en medicinsk test på et befrugtet embryo for at kontrollere for tegn på genetiske lidelser, inden der udføres en implantation. Dette gør det muligt for lægen at undgå implantering af embryoner med alvorlige genetiske lidelser. Denne praksis begyndte at udvikle sig, da assisteret reproduktionsteknologi og genetik forbedredes, hvilket gjorde det tilgængeligt for mange par, der søgte hjælp med deres graviditeter.

På det mest basale er målet med genetisk screening af preimplantation at reducere risikoen for parret. Hvis en genetisk lidelse sandsynligvis forårsager spontanabort, ønsker lægen ikke at implantere embryoet, fordi det udsætter moderen for risikoen for graviditet uden belønning af en baby i slutningen. Alvorlige genetiske lidelser, der er uforenelige med livet, er også en bekymring; en baby lever måske kun et par dage eller uger efter fødslen, og forældre ønsker måske ikke at gennemgå dette.

Screeningen kan også hjælpe forældre med at undgå selektiv abort, hvor de vælger at abortere efter at have modtaget en fosterdiagnose, der indikerer betydelige fremtidige sundhedsmæssige problemer. Normalt sker dette, når et foster viser tegn på aneuploidi, et unormalt antal kromosomer. Afhængig af de involverede kromosomer, og om babyen har for mange eller for få, kan dette resultere i alvorlige genetiske lidelser. I andre tilfælde kan barnet blive født med handicap, som forældrene ikke føler sig udstyret til at styre.

Ved genetisk screening af preimplantation kan læger kontrollere for aneuploidi, genetiske tilstande, der er kendt for at være et problem i parrets familiehistorie, og specifikke genetiske anomalier, som en person kan have. Målet kan være at forhindre implantation af et embryo, der har en genetisk tilstand, eller at undgå at have en baby, der vil være en bærer. Screeningen kan også bruges til at kontrollere, om der er kompatibilitet med humant leukocytantigen (HLA), for at se, om babyen kan give en donation af stamceller fra navlestrengsblod til en anden søskende.

Preimplantation genetisk screening involverer nogle komplicerede bioetiske problemer. Bioetikere er generelt enige om sikkerheden ved at bruge test til at forhindre graviditeter i høj risiko eller situationer, hvor en læge implanterer et embryo, som det sandsynligvis ikke bliver modent. De er delt om emner som at bruge genetisk screening til valg af køn eller for at eliminere handicap, der ikke er uforenelige med livet. Forældre kunne for eksempel vælge ikke at implantere et embryo med gener forbundet med døvhed. Nogle talsmænd for handicaprettigheder udtrykker bekymring for, at denne teknologi kan resultere i eliminering af nogle handicap og en reduktion af den menneskelige mangfoldighed.

Bioetikspørgsmålene fører til, at de fleste klinikker beder deres patienter om at få rådgivning, før de gennemfører genetisk screening for præplantation, for at sikre sig, at de forstår proceduren og har tænkt konsekvenserne igennem.