Co je preimplantační genetické vyšetření?
Preimplantační genetický screening je lékařský test na oplodněném embryu, jehož cílem je zkontrolovat příznaky genetických poruch před provedením implantace. To umožňuje lékaři vyhnout se implantaci embryí se závažnými genetickými poruchami. Tato praxe se začala rozvíjet s tím, jak se asistovaná reprodukční technologie a genetika zlepšily, což ji zpřístupnilo mnoha párům hledajícím pomoc s jejich těhotenstvím.
Základním cílem preimplantačního genetického screeningu je snížit rizika pro pár. Pokud je pravděpodobné, že genetická porucha způsobí potrat, lékař nechce implantovat embryo, protože vystaví matku rizikům těhotenství bez odměny na konci. Znepokojující jsou také závažné genetické poruchy neslučitelné se životem; dítě může žít jen několik dní nebo týdnů po narození a rodiče to možná nechtějí projít.
Screening může také pomoci rodičům vyhnout se selektivnímu potratu, pokud se rozhodnou potrat po obdržení fetální diagnózy svědčící o závažných budoucích zdravotních problémech. Obvykle k tomu dochází, když plod vykazuje známky aneuploidie, abnormálního počtu chromozomů. V závislosti na použitých chromozomech a na tom, zda má dítě příliš mnoho nebo příliš málo, může to vést k závažným genetickým poruchám. V jiných případech může být dítě narozeno se zdravotním postižením, které se rodiče necítí schopni zvládnout.
Při preimplantačním genetickém screeningu mohou lékaři kontrolovat aneuploidii, genetické stavy, o nichž je známo, že jsou problémem v rodinné anamnéze páru, a specifické genetické anomálie, které může osoba nést. Cílem může být zabránit implantaci embrya, které bude mít genetický stav, nebo vyhnout se porodu dítěte, které bude nosičem. Screening lze také použít ke kontrole kompatibility s lidským leukocytovým antigenem (HLA), aby se zjistilo, zda dítě může poskytnout dar kmenových buněk z pupečníkové krve pro další sourozence.
Preimplantační genetický screening zahrnuje některé komplikované problémy s bioetikou. Bioetici se obecně shodují na bezpečnosti používání testování, aby se předešlo vysoce rizikovým těhotenstvím nebo situacím, kdy lékař implantuje embryo, u kterého je nepravděpodobné, že zraje. Jsou rozdělena na témata, jako je použití genetického screeningu pro výběr pohlaví nebo odstranění postižení, která nejsou neslučitelná se životem. Například rodiče by si mohli zvolit, že nebudou implantovat embryo genům spojeným s hluchotou. Někteří zastánci práv v oblasti zdravotního postižení vyjadřují obavy, že tato technologie by mohla vést k odstranění některých postižení a ke snížení lidské rozmanitosti.
Bioetické problémy vedou většinu klinik k tomu, aby požádaly své pacienty o radu před provedením preimplantačního genetického screeningu, aby se ujistily, že rozumějí postupu a pomysleli na důsledky.