Vad är genetisk screening av preimplantation?

Genetisk screening av preimplantation är ett medicinskt test på ett befruktat embryo för att kontrollera om det finns tecken på genetiska störningar innan en implantation utförs. Detta gör det möjligt för läkaren att undvika implantering av embryon med allvarliga genetiska störningar. Denna praxis började utvecklas när assistent reproduktionsteknologi och genetik förbättrades, vilket gjorde det tillgängligt för många par som söker hjälp med sina graviditeter.

På det mest grundläggande är målet med genetisk screening av preimplantation att minska riskerna för paret. Om en genetisk störning sannolikt kan orsaka missfall, vill läkaren inte implantera embryot, eftersom det kommer att utsätta modern för riskerna för graviditet utan belöning av ett barn i slutet. Allvarliga genetiska störningar som är oförenliga med livet är också ett problem; ett barn får bara leva några dagar eller veckor efter födseln, och föräldrar kanske inte vill gå igenom detta.

Screeningen kan också hjälpa föräldrar att undvika selektiv abort, där de väljer att avbryta efter att ha fått en fosterdiagnos som tyder på betydande framtida hälsoproblem. Vanligtvis inträffar detta när ett foster visar tecken på aneuploidi, ett onormalt antal kromosomer. Beroende på vilka kromosomer som är inblandade och om barnet har för många eller för få kan detta leda till allvarliga genetiska störningar. I andra fall kan barnet föds med funktionsnedsättningar som föräldrarna inte känner sig utrustade att hantera.

Vid genetisk screening av preimplantation kan läkare kontrollera om aneuploidy, genetiska tillstånd som är kända för att vara ett problem i parets familjehistoria och specifika genetiska avvikelser som en person kan ha. Målet kan vara att förhindra implantation av ett embryo som kommer att ha ett genetiskt tillstånd, eller att undvika att få ett barn som kommer att vara en bärare. Screeningen kan också användas för att kontrollera om humant leukocytantigen (HLA) är kompatibelt, för att se om barnet kan ge en donation av stamceller från navelsträngsblod för ytterligare ett syskon.

Genetisk screening av preimplantation innebär några komplicerade problem med bioetik. Bioetiker är i allmänhet överens om säkerheten vid användning av tester för att förhindra högriskgraviditeter eller situationer där en läkare implanterar ett embryo som troligtvis inte mognar. De är uppdelade i ämnen som att använda genetisk screening för genusval eller för att eliminera funktionshinder som inte är oförenliga med livet. Föräldrar, till exempel, kunde välja att inte implantera ett embryo med gener associerade med dövhet. Vissa förespråkare för funktionshinder uttrycker oro över att denna teknik kan leda till att vissa funktionshinder elimineras och minskad mångfald.

Bioetikfrågorna leder till att de flesta kliniker ber sina patienter att få råd innan de bedriver genetisk screening för pre-implantation, för att se till att de förstår förfarandet och har tänkt på konsekvenserna.