Jakie są markery genetyczne?

Markery genetyczne to sekwencje DNA, które zostały prześledzone do określonych lokalizacji na chromosomach i powiązane z określonymi cechami. Wykazują polimorfizm, co oznacza, że ​​markery genetyczne w różnych organizmach tego samego gatunku są różne. Klasycznym przykładem markera genetycznego jest obszar DNA, który koduje grupę krwi u ludzi: wszyscy ludzie mają i potrzebują krwi, ale krew poszczególnych ludzi może być bardzo różna w wyniku polimorfizmu w obszarze genomu, który kody krwi.

Istnieje wiele zastosowań markerów genetycznych. Jednym z najbardziej oczywistych jest śledzenie dziedzictwa i historii cech, od koloru oczu po choroby genetyczne. Zrozumienie, które obszary genomu biorą udział w dziedziczeniu określonych cech, może pomóc badaczom w zrozumieniu tych cech, a czasem można to zastosować do diagnozy i leczenia choroby. Na przykład kilka markerów genetycznych jest związanych ze zwiększonym ryzykiem raka piersi, a kobiety z tymi markerami mogą zdecydować się na bardziej agresywną opiekę zapobiegawczą, aby zaradzić temu ryzyku.

Markery genetyczne są również wykorzystywane w testach na ojcostwo i dochodzeniach w sprawie przestępstw. Poszukując określonych markerów genetycznych, znane próbki DNA można porównać z nieznanymi próbkami lub próbkami, o których mowa, aby ustalić, czy próbki są powiązane czy identyczne. Testy DNA zwykle obejmują porównania kilku alleli, a nie tylko jednego, w celu potwierdzenia, że ​​podobieństwa między próbkami są rzeczywiście znaczące.

Niektóre markery genetyczne to całe geny, podczas gdy inne to fragmenty DNA, które niekoniecznie spełniają jakąś funkcję. Mogą pojawić się w jednym punkcie genomu lub w wielu obszarach, czasem na różnych chromosomach. Markery genetyczne mogą również składać się z nici powtarzającego się DNA; polimorfizm te powtarzające się pasma są niezwykle interesujące dla naukowców badających dziedziczenie wielu cech.

Różnice między markerami genetycznymi u dwóch osób mogą czasami być bardzo subtelne, ale te małe różnice mogą mieć ogromną różnicę. Po zsekwencjonowaniu genomu badacze zaczęli koncentrować się na identyfikacji markerów genetycznych, aby mogli dowiedzieć się więcej o sposobie ułożenia genomu. Identyfikacja nowych markerów jest żmudnym procesem, który obejmuje przetwarzanie DNA od pokrewnych osób lub osób z tą samą chorobą genetyczną w celu znalezienia podobieństw, które mogłyby zostać wykorzystane do wskazania określonych cech. Zwłaszcza, gdy markery pojawiają się w wielu punktach genomu i wchodzą ze sobą w interakcje, ich odnalezienie może być bardzo trudne.