O que são marcadores genéticos?

Marcadores genéticos são sequências de DNA que foram rastreadas para locais específicos nos cromossomos e associadas a características particulares. Eles demonstram polimorfismo, o que significa que os marcadores genéticos em diferentes organismos da mesma espécie são diferentes. Um exemplo clássico de marcador genético é a área do DNA que codifica o tipo sanguíneo nos seres humanos: todos os seres humanos têm e precisam de sangue, mas o sangue de seres humanos individuais pode ser muito diferente como resultado do polimorfismo na área do genoma que códigos para sangue.

Existem várias aplicações para marcadores genéticos. Um dos mais óbvios é rastrear a herança e a história das características, da cor dos olhos às doenças genéticas. A compreensão de quais áreas do genoma estão envolvidas na herança de características particulares pode ajudar os pesquisadores a entender essas características, e isso às vezes pode ser aplicado ao diagnóstico e tratamento da doença. Por exemplo, vários marcadores genéticos estão associados a um risco aumentado de câncer de mama, e as mulheres com esses marcadores podem optar por cuidados preventivos mais agressivos para lidar com esse risco.

Marcadores genéticos também são usados ​​em testes de paternidade e na investigação de crimes. Ao procurar marcadores genéticos específicos, amostras conhecidas de DNA podem ser comparadas a amostras desconhecidas ou em questão para determinar se as amostras são ou não relacionadas ou idênticas. O teste de DNA geralmente inclui comparações de vários alelos, não apenas um, para confirmar que as semelhanças entre as amostras são realmente significativas.

Alguns marcadores genéticos são genes inteiros, enquanto outros são trechos de DNA que não necessariamente desempenham uma função. Eles podem aparecer em um ponto do genoma ou em várias áreas, às vezes em cromossomos diferentes. Marcadores genéticos também podem consistir em filamentos de DNA repetido; polimorfismo, esses fios repetitivos são de imenso interesse para os cientistas que estudam a herança de inúmeras características.

Às vezes, as variações entre marcadores genéticos em duas pessoas podem ser muito sutis, mas essas pequenas variações podem fazer uma enorme diferença. Depois que o genoma foi sequenciado, os pesquisadores começaram a se concentrar na identificação de marcadores genéticos, para que pudessem aprender mais sobre como o genoma foi organizado. A identificação de novos marcadores é um processo minucioso que inclui o processamento de DNA de indivíduos ou pessoas relacionadas com a mesma condição genética para encontrar semelhanças que podem ser usadas para identificar traços específicos. Especialmente quando os marcadores aparecem em vários pontos do genoma e interagem entre si, localizá-los pode ser muito desafiador.

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