Vad är involverat i en diagnos av narkolepsi?

Narkolepsi är en neurologisk störning som påverkar den del av hjärnan som är ansvarig för att reglera tillstånden att vara vaken eller somna. Vissa potentiella symtom på narkolepsi inkluderar extrem dåsighet under dagen eller som spontant somnar, även mitt i aktiviteter som att arbeta eller köra bil. Att få en noggrann diagnos av narkolepsi kan ibland vara svårt, eftersom vissa av symtomen kan härma andra tillstånd. Sömnstudier och spinalvätskeanalys utförs ofta när man försöker diagnostisera detta tillstånd.

Hypokretin är en kemikalie som finns i hjärnan som arbetar för att reglera normala sömncykler. Forskare har upptäckt en minskning av denna kemikalie bland dem som lider av narkolepsi. Forskning görs för att hitta ett sätt att komplettera denna kemiska brist på tålamod som har fått en diagnos av narkolepsi. Det antas att både ärftlighet och miljöfaktorer kan spela en roll i vem som utvecklar narkolepsi.

Många gånger är det enda symptom som en patient upplever extrem sömnighet på dagen. Detta förhindrar eller försenar många människor från att söka en diagnos av narkolepsi. Ibland diagnostiseras detta tillstånd som epilepsi eller en sömnstörning som inte är relaterad till narkolepsi eftersom vissa av symptomen är anmärkningsvärt lika. Det kan faktiskt ta flera månader eller till och med flera år att få en diagnos av narkolepsi.

När man söker diagnos av narkolepsi bör patienten skriva ner alla symtom, även de som inte verkar ha något att göra med en sömnstörning. Detta hjälper ofta läkarna att veta vilka test som ska beställas för att få en korrekt diagnos. Ofta fylls ett sömnfrågeformulär som kallas Epworth Sleepiness Scale för att ge mer detaljerad information för läkare som är specialiserade på sömnstörningar.

Patienten kan läggas in på en klinik eller sjukhus över en natt för ett sömntest känt som ett nattligt polysomnogram. Detta test mäter ögonrörelse och elektrisk aktivitet i hjärnan och hjärtat medan patienten sover. Detta kan vara särskilt användbart när man försöker göra en diagnos av narkolepsi. En annan typ av sömntest, kallad ett test för flera sömnslatens, mäter hur lång tid det tar för patienten att somna.

Ett nyare test som används för att få en diagnos av narkolepsi kallas en spinalvätskeanalys. I detta test avlägsnas ett prov av ryggradsvätska från kroppen genom en procedur som kallas ryggmärg eller ryggstång. Nivåerna av kemikalien känd som hypocretin analyseras sedan. Avsaknad av denna kemikalie i ryggradsvätskan kan leda till en definitiv diagnos av narkolepsi.