Qu'est-ce qui est impliqué dans un diagnostic de narcolepsie?
La narcolepsie est un trouble neurologique qui affecte la partie du cerveau responsable de la régulation des états d'éveil ou de sommeil. Certains symptômes potentiels de la narcolepsie comprennent une somnolence extrême pendant la journée ou un endormissement spontané, même au milieu d'activités telles que le travail ou la conduite. Obtenir un diagnostic précis de la narcolepsie peut parfois être difficile, car certains des symptômes peuvent imiter d'autres conditions. Des tests d'étude du sommeil et une analyse du liquide céphalorachidien sont souvent effectués pour tenter de diagnostiquer cette affection.
L'hypocrétine est une substance chimique présente dans le cerveau qui régule les cycles normaux du sommeil. Les scientifiques ont découvert une diminution de cette substance chimique chez ceux qui souffrent de narcolepsie. Des recherches sont en cours pour trouver un moyen de suppléer à cette déficience chimique en patience qui a obtenu un diagnostic de narcolepsie. On pense que l'hérédité et les facteurs environnementaux peuvent jouer un rôle dans l'apparition de la narcolepsie.
Souvent, le patient ne ressent que la somnolence extrême pendant le jour. Cela empêche ou retarde de nombreuses personnes à rechercher un diagnostic de narcolepsie. Parfois, cette maladie est diagnostiquée à tort comme une épilepsie ou un trouble du sommeil sans rapport avec la narcolepsie, car certains des symptômes sont remarquablement similaires. En effet, obtenir un diagnostic de narcolepsie peut parfois prendre plusieurs mois, voire plusieurs années.
Lorsqu'il cherche un diagnostic de narcolepsie, le patient doit noter tous les symptômes, même ceux qui ne semblent pas avoir de lien avec les troubles du sommeil. Cela aidera souvent les médecins à savoir quels tests doivent être commandés pour obtenir un diagnostic correct. Un questionnaire sur le sommeil appelé échelle de somnolence d'Epworth est souvent rempli afin de fournir des informations plus détaillées aux médecins spécialistes des troubles du sommeil.
Le patient peut être admis dans une clinique ou à l'hôpital pendant la nuit pour un test de sommeil appelé polysomnogramme nocturne. Ce test mesure le mouvement des yeux et l'activité électrique dans le cerveau et le cœur pendant que le patient dort. Cela peut être particulièrement utile pour tenter de poser un diagnostic de narcolepsie. Un autre type de test du sommeil, appelé test de latence multiple du sommeil, mesure le temps nécessaire au patient pour s'endormir.
Un test plus récent utilisé pour obtenir un diagnostic de narcolepsie est appelé analyse du liquide céphalorachidien. Dans cet essai, un échantillon de liquide céphalo-rachidien est éliminé du corps par une procédure appelée ponction lombaire ou ponction lombaire. Les niveaux de la substance chimique appelée hypocrétine sont ensuite analysés. Une absence de ce produit chimique dans le liquide céphalorachidien peut conduire à un diagnostic définitif de narcolepsie.