Qu'est-ce que le syndrome de Kallmann?
Le syndrome de Kallmann est une affection rare liée au sexe qui touche moins de 0,025% de la population. Son apparition est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. Il s'agit d'un trait lié à l'X qui affecte les glandes surrénales, ce qui entraîne une déficience en hormones endocriniennes importantes nécessaires au développement sexuel adéquat. Bien que difficile à détecter au début, il est possible que l’absence ou le sous-développement d’organes sexuels secondaires ne se produise pas si l’affection n’est pas traitée, mais aussi la stérilité.
Il est difficile de détecter si une personne souffre du syndrome de Kallmann principalement parce que les symptômes ne sont évidents que lorsque le patient est en âge de devenir puberté. Les mécanismes à la base de l'apparition de la puberté sont encore à l'étude et les effets des hormones par rapport à la puberté ne sont pas bien compris. Lorsque le syndrome de Kallmann est suspecté, une analyse de sang est nécessaire pour un diagnostic correct.
Les hormones sexuelles sont un type d'hormones stéroïdes libérées par les signaux de l'hypothalamus dans le cerveau. Au cours de la puberté, l'hypothalamus libère de l'hormone de libération des gonadotrophines (GnRH), qui libère ensuite la gonadotrophine dans le sang. La libération de cette hormone déclenche une cascade d'événements qui aident à déclencher le processus de la puberté. La libération de gonadotrophine agira comme un signal aux glandes surrénales pour libérer les hormones sexuelles œstrogènes et la testostérone, qui favorisent l’apparition de la puberté.
Chez les personnes atteintes du syndrome de Kallmann, le dysfonctionnement des glandes surrénales est dû à une diminution des taux de GnRH. Les faibles niveaux de GnRH signifient que les niveaux de gonadotrophine libérés sont plus bas. Ceci, à son tour, provoque peu ou pas de libération d'hormones sexuelles dans le sang.
Le principal problème causé par le syndrome de Kallmann est l’apparition retardée de la puberté et le développement de caractéristiques sexuelles secondaires. Cela peut être compensé si le patient reçoit des injections régulières d'hormones sexuelles pour compenser la baisse des niveaux d'hormones sexuelles. Lorsque les hommes sont traités avec de la testostérone et que les femmes sont traitées avec des œstrogènes, cela permet le développement de caractéristiques sexuelles secondaires normales.
Certains patients atteints du syndrome de Kallmann ont des problèmes de fertilité. Cela peut être combattu par une autre forme de traitement hormonal, qui rend le patient temporairement fertile. Une autre condition commune associée à ce syndrome est l'incapacité à distinguer différents types d'odeurs, une condition connue sous le nom d'anosmie.