Co je Kallmannův syndrom?

Kallmannův syndrom je vzácný stav související s pohlavím, který se vyskytuje u méně než 0,025% populace. Jeho výskyt je častější u mužů než u žen. Je to vlastnost spojená s X a ovlivňuje nadledvinky, což způsobuje nedostatek důležitých endokrinních hormonů, které jsou potřebné k tomu, aby došlo ke správnému pohlavnímu vývoji. Ačkoli na začátku je obtížné zjistit, zda je podmínka neléčena, může nastat absence nebo nedostatečný vývoj sekundárních pohlavních orgánů a může také dojít k neplodnosti.

Je obtížné zjistit, zda osoba trpí Kallmannovým syndromem hlavně proto, že symptomy nejsou patrné, dokud pacient není dostatečně starý na to, aby dosáhl puberty. Mechanismy, na nichž je založen nástup puberty, se stále studují, takže účinky hormonů ve vztahu k pubertě nejsou plně známy. Pokud je podezření na Kallmannův syndrom, je pro správnou diagnózu nutná analýza vzorku krve.

Pohlavní hormony jsou jeden typ steroidních hormonů, které jsou uvolňovány signály z hypotalamu v mozku. Během puberty uvolní hypothalamus gonadotropin uvolňující hormon (GnRH), který poté uvolní gonadotropin do krevního řečiště. Uvolnění tohoto hormonu začíná kaskádu událostí, které pomáhají zahájit proces puberty. Uvolnění gonadotropinu bude působit jako signál pro nadledvinky k uvolnění pohlavních hormonů estrogen a testosteron, které napomáhají vzniku puberty.

U lidí trpících Kallmannovým syndromem selhávají nadledvinky v důsledku snížené hladiny GnRH. Nízké hladiny GnRH znamenají, že se uvolňují nižší hladiny gonadotropinu. To zase způsobuje malé nebo žádné uvolňování pohlavních hormonů do krevního řečiště.

Hlavním problémem způsobeným Kallmannovým syndromem je opožděný nástup puberty a rozvoj sekundárních pohlavních charakteristik. To lze vyrovnat, pokud pacient dostává pravidelné injekce sexuálních hormonů, aby působil proti sníženým hladinám pohlavních hormonů. Pokud jsou samci léčeni testosteronem a samice jsou léčeny estrogenem, umožňuje to vývoj normálních sekundárních pohlavních charakteristik.

Někteří pacienti s Kallmannovým syndromem mají problémy s plodností. Proti tomu může bojovat jiná forma hormonální terapie, díky níž je pacient dočasně plodný. Dalším běžným stavem spojeným s tímto syndromem je neschopnost rozlišovat mezi různými typy zápachů, což je stav známý jako anosmie.