Co to jest zespół Kallmanna?

Zespół Kallmanna jest rzadką chorobą związaną z płcią, która występuje u mniej niż 0,025% populacji. Występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet. Jest to cecha związana z chromosomem X i wpływa na nadnercza, co powoduje niedobór ważnych hormonów hormonalnych, które są potrzebne do prawidłowego rozwoju seksualnego. Chociaż na początku trudno go wykryć, jeśli stan ten nie zostanie leczony, może wystąpić brak lub niedorozwój wtórnych narządów płciowych, co może również spowodować niepłodność.

Trudno jest wykryć, czy dana osoba cierpi na zespół Kallmanna, głównie dlatego, że objawy nie są widoczne, dopóki pacjent nie osiągnie wieku dojrzałego. Mechanizmy leżące u podstaw początku okresu dojrzewania są wciąż badane, więc wpływ hormonów na okres dojrzewania nie jest w pełni poznany. W przypadku podejrzenia zespołu Kallmanna konieczna jest analiza próbki krwi w celu prawidłowej diagnozy.

Hormony płciowe to jeden rodzaj hormonów steroidowych, które są uwalniane przez sygnały z podwzgórza w mózgu. W okresie dojrzewania podwzgórze uwalnia hormon uwalniający gonadotropinę (GnRH), który następnie uwalnia gonadotropinę do krwioobiegu. Uwolnienie tego hormonu rozpoczyna kaskadę zdarzeń, które pomagają rozpocząć proces dojrzewania. Uwalnianie gonadotropiny będzie działało jako sygnał dla nadnerczy, uwalniając hormony płciowe estrogen i testosteron, które pomagają w wystąpieniu dojrzewania.

U osób cierpiących na zespół Kallmanna nieprawidłowo funkcjonuje nadnercza z powodu obniżonego poziomu GnRH. Niski poziom GnRH oznacza, że ​​istnieją niższe poziomy uwalnianej gonadotropiny. To z kolei powoduje niewielkie lub żadne uwalnianie hormonów płciowych do krwioobiegu.

Głównym problemem spowodowanym przez zespół Kallmanna jest opóźniony początek dojrzewania i rozwój wtórnych cech płciowych. Można to zrównoważyć, jeśli pacjent otrzymuje regularne zastrzyki hormonu płciowego w celu przeciwdziałania obniżeniu poziomu hormonu płciowego. Gdy mężczyźni są leczeni testosteronem, a kobiety są estrogenami, pozwala to na rozwój normalnych cech drugorzędnej płci.

Niektórzy pacjenci z zespołem Kallmanna mają problemy z płodnością. Można temu przeciwdziałać inna forma terapii hormonalnej, która powoduje, że pacjent jest tymczasowo płodny. Innym powszechnym stanem związanym z tym zespołem jest niemożność rozróżnienia między różnymi rodzajami zapachów, stan znany jako anosmia.