Wat is het Kallmann-syndroom?
Kallmann-syndroom is een zeldzame geslachtsgerelateerde aandoening die voorkomt bij minder dan 0,025% van de bevolking. Het komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Het is een X-gekoppelde eigenschap en beïnvloedt de bijnieren, waardoor een tekort aan belangrijke hormoonhormonen ontstaat die nodig zijn voor een goede seksuele ontwikkeling. Hoewel het in het begin moeilijk te detecteren is, kan de afwezigheid of onderontwikkeling van secundaire geslachtsorganen optreden als de aandoening onbehandeld blijft. Dit kan ook leiden tot onvruchtbaarheid.
Het is moeilijk om te detecteren of een persoon aan het Kallmann-syndroom lijdt, vooral omdat de symptomen niet duidelijk zijn totdat de patiënt oud genoeg is om de puberteit te bereiken. De mechanismen die ten grondslag liggen aan het begin van de puberteit worden nog steeds bestudeerd, zodat de effecten van hormonen in relatie tot de puberteit niet volledig worden begrepen. Wanneer het Kallmann-syndroom wordt vermoed, is een bloedmonsteranalyse nodig voor een juiste diagnose.
Geslachtshormonen zijn een type steroïde hormonen die worden afgegeven door signalen van de hypothalamus in de hersenen. Tijdens de puberteit zal de hypothalamus gonadotropine-releasing hormone (GnRH) afgeven, dat vervolgens gonadotropin in de bloedbaan afgeeft. De afgifte van dit hormoon start een cascade van gebeurtenissen die helpt bij het starten van het proces van puberteit. De afgifte van gonadotropine zal fungeren als een signaal naar de bijnieren om geslachtshormonen oestrogeen en testosteron af te geven, die het begin van de puberteit helpen voorkomen.
Bij mensen die lijden aan het Kallmann-syndroom, werken de bijnieren niet als gevolg van verlaagde niveaus van GnRH. De lage niveaus van GnRH betekenen dat er lagere niveaus van gonadotropine vrijkomen. Dit veroorzaakt op zijn beurt weinig of geen afgifte van geslachtshormonen in de bloedbaan.
Het grootste probleem veroorzaakt door het Kallmann-syndroom is het vertraagde begin van de puberteit en de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken. Dit kan worden gecompenseerd als de patiënt regelmatig geslachtshormooninjecties ontvangt om de verlaagde geslachtshormoonspiegels tegen te gaan. Wanneer mannen worden behandeld met testosteron en vrouwen worden behandeld met oestrogeen, zorgt dit voor de ontwikkeling van normale secundaire geslachtskenmerken.
Sommige patiënten met het Kallmann-syndroom hebben problemen met de vruchtbaarheid. Dit kan worden bestreden door een andere vorm van hormoontherapie, waardoor de patiënt tijdelijk vruchtbaar wordt. Een andere veel voorkomende aandoening geassocieerd met dit syndroom is het onvermogen om onderscheid te maken tussen verschillende soorten geuren, een aandoening die bekend staat als anosmie.