Che cos'è la sindrome di Kallmann?
La sindrome di Kallmann è una rara condizione legata al sesso che si verifica in meno dello 0,025% della popolazione. La sua presenza è più comune nei maschi che nelle femmine. È un tratto legato all'X e colpisce le ghiandole surrenali, che causa una carenza di importanti ormoni endocrini necessari per il corretto sviluppo sessuale. Sebbene inizialmente difficile da rilevare, se la condizione non viene trattata, può verificarsi l'assenza o il sottosviluppo di organi sessuali secondari e può anche derivare infertilità.
È difficile rilevare se una persona soffre della sindrome di Kallmann principalmente perché i sintomi non sono evidenti fino a quando il paziente non è abbastanza grande da raggiungere la pubertà. I meccanismi alla base dell'inizio della pubertà sono ancora allo studio, quindi gli effetti degli ormoni in relazione alla pubertà non sono stati completamente compresi. Quando si sospetta la sindrome di Kallmann, è necessaria un'analisi del campione di sangue per una diagnosi corretta.
Gli ormoni sessuali sono un tipo di ormoni steroidei che vengono rilasciati dai segnali dell'ipotalamo all'interno del cervello. Durante la pubertà, l'ipotalamo rilascerà l'ormone di rilascio della gonadotropina (GnRH), che rilascerà quindi la gonadotropina nel flusso sanguigno. Il rilascio di questo ormone avvia una cascata di eventi che aiutano a iniziare il processo della pubertà. Il rilascio di gonadotropina fungerà da segnale per le ghiandole surrenali a rilasciare ormoni sessuali estrogeno e testosterone, che aiutano l'insorgenza della pubertà.
Nelle persone che soffrono della sindrome di Kallmann, le ghiandole surrenali non funzionano a causa della diminuzione dei livelli di GnRH. I bassi livelli di GnRH indicano che sono stati rilasciati livelli più bassi di gonadotropina. Questo, a sua volta, provoca un rilascio scarso o nullo degli ormoni sessuali nel flusso sanguigno.
Il problema principale causato dalla sindrome di Kallmann è l'inizio ritardato della pubertà e lo sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie. Questo può essere compensato se il paziente riceve iniezioni regolari di ormoni sessuali per contrastare la riduzione dei livelli di ormoni sessuali. Quando i maschi vengono trattati con testosterone e le femmine vengono trattate con estrogeni, ciò consente lo sviluppo di normali caratteristiche sessuali secondarie.
Alcuni pazienti con sindrome di Kallmann hanno problemi di fertilità. Questo può essere combattuto da un'altra forma di terapia ormonale, che rende temporaneamente fertile il paziente. Un'altra condizione comune associata a questa sindrome è l'incapacità di distinguere tra diversi tipi di odori, una condizione nota come anosmia.