カルマン症候群とは

カルマン症候群は、人口の0.025％未満で発生するまれな性関連症状です。 その発生は、女性よりも男性でより一般的です。 これはX連鎖形質であり、副腎に影響を及ぼし、適切な性的発達が起こるために必要な重要な内分泌ホルモンの欠乏を引き起こします。 最初は検出が困難ですが、症状を治療せずに放置すると、二次性器の欠如または発達不足が起こり、不妊症も生じる可能性があります。

患者が思春期に達するのに十分な年齢になるまで症状がはっきりしないため、主にカルマン症候群にかかっているかどうかを検出することは困難です。 思春期の発症の基礎となるメカニズムはまだ研究中であるため、思春期に関連するホルモンの効果は完全には理解されていません。 カルマン症候群が疑われる場合、適切な診断のために血液サンプルの分析が必要です。

性ホルモンは、脳内の視床下部からの信号によって放出されるステロイドホルモンの一種です。 思春期の間に、視床下部はゴナドトロピン放出ホルモン（GnRH）を放出し、それがゴナドトロピンを血流に放出します。 このホルモンの放出は、思春期のプロセスを開始するのに役立つイベントのカスケードを開始します。 性腺刺激ホルモンの放出は、副腎へのシグナルとして働き、性ホルモンであるエストロゲンとテストステロンを放出し、思春期の発症を助けます。

カルマン症候群に苦しむ人々では、GnRHのレベルの低下による副腎機能不全。 低レベルのGnRHは、放出されるゴナドトロピンのレベルが低いことを意味します。 これにより、性ホルモンが血流にほとんどまたはまったく放出されなくなります。

カルマン症候群によって引き起こされる主な問題は、思春期の開始の遅れと二次性徴の発達です。 これは、患者が性ホルモンレベルの低下に対抗するために定期的に性ホルモン注射を受けた場合に相殺できます。 男性をテストステロンで治療し、女性をエストロゲンで治療すると、正常な二次性徴の発達が可能になります。

カルマン症候群の患者の中には、生殖能力に問題がある人がいます。 これは、患者を一時的に受精させる別の形態のホルモン療法と戦うことができます。 この症候群に関連するもう1つの一般的な症状は、異臭の種類を区別できないことです。