Was ist das Kallmann-Syndrom?
Das Kallmann-Syndrom ist eine seltene geschlechtsspezifische Erkrankung, die bei weniger als 0,025% der Bevölkerung auftritt. Sein Auftreten ist bei Männern häufiger als bei Frauen. Es ist ein X-chromosomales Merkmal und betrifft die Nebennieren. Dies führt zu einem Mangel an wichtigen endokrinen Hormonen, die für eine ordnungsgemäße sexuelle Entwicklung erforderlich sind. Obwohl es anfangs schwer zu erkennen ist, wenn der Zustand unbehandelt bleibt, kann das Fehlen oder die Unterentwicklung von sekundären Geschlechtsorganen auftreten, und es kann auch zu Unfruchtbarkeit kommen.
Es ist schwierig festzustellen, ob eine Person an einem Kallmann-Syndrom leidet, vor allem, weil die Symptome erst sichtbar werden, wenn der Patient alt genug ist, um die Pubertät zu erreichen. Die Mechanismen, die der Entstehung der Pubertät zugrunde liegen, werden noch untersucht, sodass die Auswirkungen von Hormonen auf die Pubertät nicht vollständig verstanden werden. Bei Verdacht auf ein Kallmann-Syndrom ist eine Blutprobenanalyse für eine ordnungsgemäße Diagnose erforderlich.
Sexualhormone sind eine Art von Steroidhormonen, die durch Signale des Hypothalamus im Gehirn freigesetzt werden. In der Pubertät setzt der Hypothalamus das Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH) frei, das dann Gonadotropin in den Blutkreislauf abgibt. Die Freisetzung dieses Hormons löst eine Kaskade von Ereignissen aus, die den Pubertätsprozess ankurbeln. Die Freisetzung von Gonadotropin wirkt als Signal an die Nebennieren, um die Sexualhormone Östrogen und Testosteron freizusetzen, die den Beginn der Pubertät begünstigen.
Bei Menschen mit Kallmann-Syndrom kommt es zu einer Fehlfunktion der Nebennieren aufgrund eines verringerten GnRH-Spiegels. Die niedrigen GnRH-Werte bedeuten, dass weniger Gonadotropin freigesetzt wird. Dies wiederum verursacht eine geringe oder keine Freisetzung von Sexualhormonen in den Blutkreislauf.
Das Hauptproblem des Kallmann-Syndroms ist das verzögerte Einsetzen der Pubertät und die Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale. Dies kann ausgeglichen werden, wenn dem Patienten regelmäßig Sexualhormon injiziert wird, um den verringerten Sexualhormonspiegel entgegenzuwirken. Wenn Männer mit Testosteron und Frauen mit Östrogen behandelt werden, können sich so normale sekundäre Geschlechtsmerkmale entwickeln.
Einige Patienten mit Kallmann-Syndrom haben Probleme mit der Fruchtbarkeit. Dies kann durch eine andere Form der Hormontherapie bekämpft werden, die den Patienten vorübergehend fruchtbar macht. Eine andere häufige Erkrankung, die mit diesem Syndrom verbunden ist, ist die Unfähigkeit, zwischen verschiedenen Arten von Gerüchen zu unterscheiden, eine als Anosmie bekannte Erkrankung.