Vad är Kallmanns syndrom?

Kallmanns syndrom är ett sällsynt könsrelaterat tillstånd som förekommer i mindre än 0,025% av befolkningen. Dess förekomst är vanligare hos män än hos kvinnor. Det är en X-kopplad egenskap och påverkar binjurarna, vilket orsakar en brist på viktiga endokrina hormoner som behövs för att rätt sexuell utveckling ska kunna inträffa. Även om tillståndet är svårt att upptäcka, om tillståndet lämnas obehandlat, kan frånvaro eller underutveckling av sekundära könsorgan uppstå, och infertilitet kan också uppstå.

Det är svårt att upptäcka om en person lider av Kallmanns syndrom främst på grund av att symptomen inte är uppenbara förrän patienten är tillräckligt gammal för att uppnå puberteten. De mekanismer som ligger till grund för uppkomsten av puberteten studeras fortfarande, så effekterna av hormoner i förhållande till puberteten förstås inte helt. När man misstänker Kallmanns syndrom behövs en blodprovsanalys för en korrekt diagnos.

Könshormoner är en typ av steroidhormoner som frigörs av signaler från hypotalamus i hjärnan. Under puberteten kommer hypotalamus att frisätta gonadotropinfrisättande hormon (GnRH), vilket sedan släpper gonadotropin i blodomloppet. Frigörandet av detta hormon startar en kaskad av händelser som hjälper till att starta pubertetsprocessen. Frigörandet av gonadotropin kommer att fungera som en signal till binjurarna att släppa könshormoner östrogen och testosteron, vilket hjälper uppkomsten av puberteten.

Hos personer som lider av Kallmanns syndrom, fungerar binjurarna på grund av minskade nivåer av GnRH. De låga nivåerna av GnRH innebär att det är lägre nivåer av gonadotropin som frigörs. Detta orsakar i sin tur liten eller ingen frisättning av könshormoner i blodomloppet.

Det huvudsakliga problemet orsakat av Kallmanns syndrom är den försenade början av puberteten och utvecklingen av sekundära könsegenskaper. Detta kan kompenseras om patienten får regelbundna injektioner av sexhormon för att motverka de minskade könshormonnivåerna. När män behandlas med testosteron och kvinnor behandlas med östrogen, möjliggör detta utvecklingen av normala sekundära könsegenskaper.

Vissa patienter med Kallmanns syndrom har problem med fertiliteten. Detta kan bekämpas genom en annan form av hormonterapi, vilket gör patienten tillfälligt bördig. Ett annat vanligt tillstånd förknippat med detta syndrom är oförmågan att skilja mellan olika typer av lukt, ett tillstånd som kallas anosmia.