Vad är Kallmann -syndrom?

Kallmann-syndrom är ett sällsynt könsrelaterat tillstånd som inträffar i mindre än 0,025% av befolkningen. Dess förekomst är vanligare hos män än hos kvinnor. Det är en X-kopplad egenskap och påverkar binjurarna, vilket orsakar en brist på viktiga endokrina hormoner som behövs för att korrekt sexuell utveckling ska ske. Även om det till en början är svårt att upptäcka, om tillståndet lämnas obehandlat, kan frånvaron eller underutvecklingen av sekundära könsorgan inträffa, och infertilitet kan också resultera.

Det är svårt att upptäcka om en person lider av Kallmann -syndrom främst på grund av att symtomen inte är tydliga förrän patienten är tillräckligt gammal för att nå puberteten. Mekanismerna som ligger till grund för grunden för början av puberteten studeras fortfarande, så effekterna av hormoner i förhållande till puberteten förstås inte helt. När Kallmann -syndrom misstänks behövs en blodprovanalys för en korrekt diagnos.

könshormoner är en typ av steroidhormonersom släpps av signaler från hypotalamus i hjärnan. Under puberteten kommer hypotalamus att frigöra gonadotropinfrisättande hormon (GnRH), som sedan kommer att frigöra gonadotropin i blodomloppet. Släppet av detta hormon startar en kaskad av händelser som hjälper till att starta pubertetsprocessen. Frigörandet av gonadotropin kommer att fungera som en signal till binjurarna för att frigöra sexhormoner östrogen och testosteron, vilket hjälper pubertetens början att inträffa.

Hos personer som lider av Kallmann -syndrom, är binjurarna fel på grund av minskade nivåer av GnRH. De låga nivåerna av GnRH innebär att det finns lägre nivåer av gonadotropin frisatt. Detta orsakar i sin tur liten eller ingen frisättning av könshormoner i blodomloppet.

Det största problemet som orsakas av Kallmann -syndrom är det försenade början av puberteten och utvecklingen av sekundära könsegenskaper. Detta kan vara offsET om patienten får regelbundna injektioner av könshormon för att motverka de minskade könshormonnivåerna. När män behandlas med testosteron och kvinnor behandlas med östrogen möjliggör detta utveckling av normala sekundära könsegenskaper.

Vissa patienter med Kallmann -syndrom har problem med fertilitet. Detta kan bekämpas av en annan form av hormonterapi, vilket gör patienten tillfälligt bördig. Ett annat vanligt tillstånd förknippat med detta syndrom är oförmågan att skilja mellan olika typer av lukt, ett tillstånd som kallas anosmia.