O que é a síndrome de Kallmann?

A síndrome de Kallmann é uma condição rara relacionada ao sexo que ocorre em menos de 0,025% da população. Sua ocorrência é mais comum em homens do que em mulheres. É uma característica ligada ao X e afeta as glândulas supra-renais, o que causa uma deficiência de importantes hormônios endócrinos, necessários para o desenvolvimento sexual adequado. Embora a princípio seja difícil de detectar, se a condição não for tratada, pode ocorrer a ausência ou o subdesenvolvimento dos órgãos sexuais secundários e a infertilidade também pode resultar.

É difícil detectar se uma pessoa está sofrendo da síndrome de Kallmann principalmente porque os sintomas não são evidentes até que o paciente tenha idade suficiente para atingir a puberdade. Os mecanismos subjacentes à base do início da puberdade ainda estão sendo estudados; portanto, os efeitos dos hormônios em relação à puberdade ainda não estão totalmente esclarecidos. Quando se suspeita da síndrome de Kallmann, é necessária uma análise de amostra de sangue para um diagnóstico adequado.

Os hormônios sexuais são um tipo de hormônio esteróide que são liberados por sinais do hipotálamo no cérebro. Durante a puberdade, o hipotálamo libera o hormônio liberador de gonadotropina (GnRH), que libera gonadotrofina na corrente sanguínea. A liberação desse hormônio inicia uma cascata de eventos que ajudam a iniciar o processo de puberdade. A liberação de gonadotrofina atuará como um sinal para as glândulas adrenais liberarem hormônios sexuais estrogênio e testosterona, que ajudam a ocorrer o início da puberdade.

Em pessoas que sofrem da síndrome de Kallmann, as glândulas supra-renais apresentam mau funcionamento devido à diminuição dos níveis de GnRH. Os baixos níveis de GnRH significam que há níveis mais baixos de gonadotrofina liberados. Isso, por sua vez, causa pouca ou nenhuma liberação de hormônios sexuais na corrente sanguínea.

O principal problema causado pela síndrome de Kallmann é o atraso no início da puberdade e o desenvolvimento de características sexuais secundárias. Isso pode ser compensado se o paciente receber injeções regulares de hormônio sexual para neutralizar os níveis reduzidos de hormônio sexual. Quando os homens são tratados com testosterona e as mulheres são tratadas com estrogênio, isso permite o desenvolvimento de características sexuais secundárias normais.

Alguns pacientes com síndrome de Kallmann têm problemas com a fertilidade. Isso pode ser combatido por outra forma de terapia hormonal, que torna o paciente temporariamente fértil. Outra condição comum associada a essa síndrome é a incapacidade de distinguir entre diferentes tipos de odores, uma condição conhecida como anosmia.