Hvad er Kallmann-syndrom?

Kallmann syndrom er en sjælden kønsrelateret tilstand, der forekommer i mindre end 0,025% af befolkningen. Dens forekomst er mere almindelig hos mænd end hos kvinder. Det er en X-bundet egenskab og påvirker binyrerne, hvilket forårsager en mangel på vigtige hormonhormoner, der er nødvendige for, at en ordentlig seksuel udvikling kan forekomme. Selv om det i første omgang er vanskeligt at opdage, hvis tilstanden forbliver ubehandlet, kan der forekomme fravær eller underudvikling af sekundære kønsorganer, og infertilitet kan også resultere.

Det er vanskeligt at opdage, om en person lider af Kallmann-syndrom, hovedsageligt fordi symptomerne ikke er tydelige, før patienten er gammel nok til at nå puberteten. De mekanismer, der ligger til grund for udgangspunktet i puberteten, undersøges stadig, så virkningen af ​​hormoner i forhold til puberteten er ikke fuldt ud forstået. Når der er mistanke om Kallmann syndrom, er en blodprøveanalyse nødvendig for at få en korrekt diagnose.

Sexhormoner er en type steroidhormoner, der frigives ved signaler fra hypothalamus i hjernen. I puberteten frigiver hypothalamus gonadotropin-frigivende hormon (GnRH), som derefter frigiver gonadotropin i blodbanen. Frigivelsen af ​​dette hormon starter en kaskade af begivenheder, der hjælper med at starte pubertetsprocessen. Frigivelsen af ​​gonadotropin vil fungere som et signal til binyrerne om at frigive kønshormoner østrogen og testosteron, hvilket hjælper starten af ​​puberteten til at forekomme.

Hos personer, der lider af Kallmann-syndrom, er binyrerne funktionsfejl på grund af nedsat niveau af GnRH. De lave niveauer af GnRH betyder, at der er lavere niveauer af gonadotropin frigivet. Dette medfører til gengæld lidt eller ingen frigivelse af kønshormoner i blodbanen.

Det største problem forårsaget af Kallmann syndrom er den forsinkede debut af puberteten og udviklingen af ​​sekundære kønsegenskaber. Dette kan udlignes, hvis patienten modtager regelmæssige kønshormoninjektioner for at modvirke de nedsatte niveauer af kønshormon. Når mænd behandles med testosteron, og hunnerne behandles med østrogen, tillader dette udvikling af normale sekundære kønsegenskaber.

Nogle patienter med Kallmann-syndrom har problemer med fertilitet. Dette kan bekæmpes med en anden form for hormonbehandling, der gør patienten midlertidigt fertil. En anden almindelig tilstand forbundet med dette syndrom er manglende evne til at skelne mellem forskellige typer lugt, en tilstand kendt som anosmia.