Vad är Stiff Person Syndrome?

Stiff person syndrom (SPS) är en neurologisk störning. Det verkar likna en autoimmun sjukdom. Detta sällsynta tillstånd verkar påverka fler kvinnor än män, men påverkar inte starkt någon särskild etnisk grupp eller rasgrupp. Lider upplever vanligtvis gradvis försämrade symtom.

En patient som drabbats av hårt person-syndrom börjar typiskt uppleva symtom i mitten av fyrtiotalet. Muskelstivhet och styva lemmar och överkropp är vanliga bland dessa patienter. Patienter kan påverka onormala hållningar, till exempel att de är avsevärt känsliga.

Vissa stimuli kan utlösa ett avsnitt av symtom. Patienter kan vara särskilt känsliga för beröring, buller och emotionell stress. Vilken som helst av dessa triggers kan resultera i muskelspasmer, vilket kan leda till fall.

Den exakta orsaken till stel person-syndrom är inte känd. SPS kan bero på att hjärnan eller ryggmärgen missuppfattat ett autoimmunt svar. Det kan också ha en koppling till vissa autoimmuna sjukdomar. Till exempel kan patienter med SPS också drabbas av diabetes, vitiligo och sköldkörtelsjukdom. Dessa patienter kan också vara mer benägna att utveckla epilepsi.

Patienter kan initialt få en felaktig diagnos. Stivt personsyndrom kan diagnostiseras felaktigt som multipel skleros, Parkinsons sjukdom eller fibromyalgi. Ibland kan det också tillskrivas fobier, ångest eller en psykosomatisk sjukdom.

Diagnosen för hårt person-syndrom börjar normalt med en fysisk undersökning. Läkaren kommer att utvärdera patientens medicinska historik och symtom. När symptomen är kända kan läkaren sedan utesluta andra möjliga medicinska orsaker.

Ett blodprov är också bra för en diagnos. Dessa resultat kan fastställa antalet antikroppar mot glutaminsyradekarboxylas (GAD). En extremt hög nivå av GAD-antikroppar kan indikera en möjlig SPS-diagnos.

Om blodprovet avslöjar ett stort antal GAD-antikroppar är nästa steg i diagnosen en elektromyografi (EMG). Detta test utvärderar kroppens elektriska aktivitet i musklerna. Typiskt, med stel person-syndrom, kommer EMG att avslöja lågfrekvensaktivitet.

Det finns flera möjliga behandlingar tillgängliga för hårt person-syndrom, men inget botemedel är ännu inte känt. För att kontrollera muskelspasmer och stelhet kan en läkare förskriva antikonvulsiva läkemedel. Läkemedel som bensodiazepiner kan hjälpa till att snabbt kontrollera symtomen. Patienter som tar dessa läkemedel bör vara noga med att följa sin medicinska behandling noggrant. Om en patient avbryter medicinen kan han uppleva överväldigande muskelstivhet, vilket kan leda till dödliga andningsproblem.

Andra möjliga behandlingar för hårt person-syndrom inkluderar fysioterapi och beteendeterapi. Patienten kan också hitta lättnad med immunsuppressiv behandling, som en läkemedelsbehandling som kallas intravenös immunglobulinbehandling (IVIg). Patienter ska informeras om alla möjliga behandlingsalternativ. Dessutom bör patienter bära ett medicinskt armband i händelse av nödsituationer.