Co jsou dědičné metabolické poruchy?
Dědičné metabolické poruchy jsou skupinou genetických chorobných stavů, které se vyznačují abnormalitami týkajícími se určitých chemických reakcí v těle. Mezi nejčastější typy dědičných metabolických poruch patří fenylketonurie, cystinurie a albinismus. Do této kategorie patří také onemocnění štítné žlázy. Příznaky těchto poruch se mohou značně lišit, ačkoli mnoho z potenciálních symptomů může být detekováno během dětství. Léčba závisí na typu přítomné poruchy, individuálních příznacích a jejich závažnosti.
Fenylketonurie, často označovaná jako PKU, patří mezi nejčastější dědičné metabolické poruchy. V tomto stavu tělo nemůže správně rozložit typ proteinu známý jako fenylalanin, což způsobuje jeho hromadění v těle. Tato abnormální tvorba bílkovin může vést k problémům s mozkem a centrální nervovou soustavou. Naštěstí jednoduchý krevní test krátce po narození je mimořádně účinný při diagnostice PKU, takže léčba může začít před tím, než dojde k negativním vedlejším účinkům. Tento stav lze účinně léčit specializovanou stravou s nízkým obsahem bílkovin.
Cystinurie je také jednou z možných dědičných metabolických poruch. Tato porucha způsobuje, že se v ledvinách, močovém měchýři a močovodech vyvíjejí kameny kvůli zvýšené hladině aminokyseliny známé jako cystin. Mezi příznaky často patří bolest v zádech nebo v břišní oblasti těla a někdy v moči může být značné množství krve. Léčba může zahrnovat použití volně prodejných léků nebo léků na předpis, zvýšeného příjmu tekutin nebo chirurgického zákroku.
Další z častějších dědičných metabolických poruch je stav známý jako albinismus. Albinismus se vyznačuje částečnou nebo úplnou nepřítomností pigmentu na kůži, vlasech a očích. Problémy s viděním a citlivost kůže jsou běžné u osob s tímto typem genetické poruchy. Pro ty, kteří mají albinismus, jsou důležité časté lékařské prohlídky a projekce zraku. Opalovací krém a ochranný oděv jsou také nezbytné k ochraně pokožky před slunečními paprsky.
Některé formy onemocnění štítné žlázy mohou patřit mezi možné dědičné metabolické poruchy. Štítná žláza je zodpovědná za produkci a regulaci určitých hormonů v těle. Při léčbě tohoto stavu je často užitečná hormonální substituční terapie. Přesné použité léky závisí na tom, zda štítná žláza produkuje příliš mnoho nebo příliš málo dotčeného hormonu. Jakékoli dotazy nebo obavy týkající se různých možných dědičných metabolických poruch by měly být prodiskutovány s lékařem nebo jiným zdravotnickým pracovníkem.