Co jsou zděděné metabolické poruchy?

Zděděné metabolické poruchy jsou skupinou genetických zdravotních stavů, které se vyznačují abnormalitami týkajícími se určitých chemických reakcí v těle. Mezi nejčastější typy zděděných metabolických poruch patří fenylketonurie, cystinurie a albinismus. Do této kategorie je také zahrnuto onemocnění štítné žlázy. Příznaky těchto poruch se mohou značně lišit, ačkoli mnoho potenciálních příznaků může být detekováno během dětství. Léčba závisí na typu přítomné poruchy, na individuálních příznacích a jejich závažnosti.

Fenylketonurie, často označovaná jako PKU, patří mezi nejčastější zděděné metabolické poruchy. V tomto stavu tělo nemůže správně rozbít typ proteinu známého jako fenylalanin, což způsobí, že se v těle hromadí. Toto abnormální nahromadění proteinu může vést k problémům s mozkem a centrálním nervovým systémem. Naštěstí je jednoduchý krevní test krátce po narození nesmírně účinný při diagnostice PKU, aby bylo možné ošetření býtgin předtím, než došlo k jakýmkoli negativním vedlejším účinkům. Tento stav lze účinně léčit specializovanou stravou, která má nízký obsah bílkovin.

cystinurie patří také mezi možné zděděné metabolické poruchy. Tato porucha způsobuje vývoj kamenů v ledvinách, močovém měchýři a ureterech v důsledku zvýšené hladiny aminokyseliny známé jako cystin. Mezi příznaky často patří bolest v zádech nebo břišních oblastech těla a někdy v moči bude patrné znatelné množství krve. Léčba může zahrnovat použití volně prodejných nebo léků na předpis, zvýšený příjem tekutin nebo chirurgický zásah.

Další z běžnějších zděděných metabolických poruch je stav známý jako albinismus. Albinismus je charakterizován částečnou nebo úplnou absencí pigmentu kůže, vlasů a očí. Problémy se zrakem a citlivost na pokožku jsou běžné mezi těmi, kteří mají tento typ genetickéhoporucha. Časté lékařské vyšetření a promítání vidění jsou důležité pro ty, kteří mají albinismus. Pro ochranu pokožky před paprsky slunce jsou také nutné opalovací krém a ochranný oděv.

Některé formy onemocnění štítné žlázy mohou být mezi možnými zděděnými metabolickými poruchami. Štítná žláza je zodpovědná za výrobu a regulaci určitých hormonů v těle. Hormonální substituční terapie je při léčbě tohoto stavu často užitečná. Přesné použité léky závisí na tom, zda štítná žláza produkuje příliš mnoho nebo příliš málo zúčastněného hormonu. Jakékoli dotazy nebo obavy týkající se různých možných zděděných metabolických poruch by měly být projednány s lékařem nebo jiným lékařem.